Existe relación entre el síndrome de Turner y el trastorno del espectro autista
Casi dos tercios de las personas con síndrome de Turner tienen rasgos de autismo, y casi una cuarta parte cumple con los criterios de diagnóstico para el autismo, sugiere un nuevo estudio.
El síndrome de Turner, que afecta aproximadamente a 4 de cada 10 000 personas designadas como mujeres al nacer, por lo general es el resultado de un cromosoma X faltante o en mosaico. La condición está asociada con cambios distintivos en todo el cuerpo, pero sus rasgos más conocidos incluyen baja estatura e insuficiencia ovárica. Muchas personas con el síndrome también tienen diferencias neurocognitivas.
Las personas con síndrome de Turner por lo general quieren hacer amigos, pero luchan por mantener esas relaciones, especialmente a medida que envejecen y las reglas sociales se vuelven más complejas. Estas características sociales, dice, son "increíblemente similares" a las que se encuentran en muchas mujeres y niñas autistas.
En un estudio hecho en Reino Unido, los investigadores se basaron principalmente en entrevistas y encuestas a padres en línea para evaluar a 127 niñas con síndrome de Turner, de 5 a 19 años, en busca de rasgos de autismo.
Alrededor del 61% de los participantes tenían rasgos de autismo que afectaban su funcionamiento social diario, y el 23% cumplía con los criterios de diagnóstico para el autismo. Aquellos con los rasgos de autismo más significativos también tenían más probabilidades de cumplir con los criterios de trastorno por déficit de atención/hiperactividad y ansiedad, condiciones que con frecuencia coexisten con el autismo.
Alrededor del 2% de las personas con síndrome de Turner en Suecia tienen un diagnóstico clínico de autismo, según un gran estudio de registros de pacientes que se remonta a 1969, una proporción que puede parecer consistente con las estimaciones actuales de prevalencia en los EE. UU., pero de hecho es más de cuatro tiempos que los encontrados en los controles del estudio.
La mayoría de las personas con síndrome de Turner se identifican como mujeres, y las mujeres y las niñas han luchado durante mucho tiempo para acceder a los diagnósticos de autismo.
Cada vez hay más evidencia que sugiere que el cromosoma X juega un papel muy importante en el desarrollo del cerebro, y las personas con el síndrome de Turner, que a menudo carecen de un conjunto de genes del cromosoma X "de respaldo", pueden ser particularmente sensibles a las mutaciones y variantes ligadas al cromosoma X. Eso convierte a la genética de Turner en un objetivo potencial de estudio para los científicos interesados en las diferencias sexuales en el autismo.