¿Sabes qué es el albinismo?
El albinismo es un grupo raro de trastornos genéticos que hacen que la piel, el cabello o los ojos tengan poco o ningún color. El albinismo también se asocia con problemas de visión.
¿Qué causa el albinismo?
El albinismo es un trastorno hereditario que está presente al nacer. Los niños tienen la posibilidad de nacer con albinismo si ambos padres tienen albinismo o si ambos padres son portadores del gen del albinismo.
La causa del albinismo es un defecto en uno de varios genes que producen o distribuyen la melanina, el pigmento que da color a la piel, los ojos y el cabello. El defecto puede dar como resultado la ausencia de producción de melanina o una cantidad reducida de producción de melanina.
Para la mayoría de los tipos de albinismo, ambos padres deben portar el gen para que su hijo desarrolle la afección. La mayoría de las personas con albinismo tienen padres que solo son portadores del gen y no tienen síntomas de la afección.
Otros tipos de albinismo, incluido uno que solo afecta los ojos, ocurren principalmente cuando un padre que da a luz transmite el gen del albinismo a un niño al que se le asigna un varón al nacer.
¿Cuáles son los tipos de albinismo?
Diferentes defectos genéticos caracterizan los numerosos tipos de albinismo. Los tipos de albinismo incluyen:
- Albinismo oculocutáneo (OCA)
- Albinismo ocular
- Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Síndrome de Chediak-Higashi
- Síndrome de Griscelli
El Albinismo oculocutáneo afecta la piel, el cabello y los ojos. Alrededor de 1 de cada 70 personas tiene una mutación en un gen OCA.
Hay varios subtipos de OCA.
- OCA1
OCA1 es causado por un defecto en la enzima tirosinasa. Hay dos subtipos de OCA1:
+OA1a. Las personas con OCA1a tienen una ausencia total de melanina. Las personas con este subtipo tienen cabello blanco, piel muy pálida y ojos claros.
+OCA1b. Las personas con OCA1b producen algo de melanina. Tienen la piel, el cabello y los ojos de color claro. Su coloración puede aumentar a medida que envejecen.
- OCA2
OCA2 es menos grave que OCA1. Es causado por un defecto en el gen OCA2 que resulta en una producción reducida de melanina. Las personas con OCA2 nacen con coloración y piel claras. Su cabello puede ser amarillo, rubio o castaño claro.
OCA2 es más común en personas de ascendencia africana y nativos americanos.
OCA1 y OCA2 son los subtipos de fuente confiable más comunes a nivel mundial. Aproximadamente 1 de cada 40 000 personas tiene OCA1 y 1 de cada 39 000 personas tiene OCA2.
- OCA3
OCA3 es el resultado de un defecto en el gen TYRP1. Por lo general, afecta a personas de piel oscura, en particular a personas de raza negra en el sur de África. Las personas con OCA3 tienen piel marrón rojiza, cabello rojizo y ojos color avellana o marrón.
- OCA4
OCA4 es causado por un defecto en la proteína SLC45A2. Da como resultado la producción mínima de melanina y aparece comúnmente en personas de ascendencia asiática oriental. Las personas con OCA4 tienen síntomas similares a los de las personas con OCA2.
- Otros subtipos
OCA5, OCA6 y OCA7 son subtipos muy raros de OCA. OCA5 y OCA7 se han informado en solo una familia cada uno. Se ha informado OCA6 en una familia y en un individuo separado.
Albinismo ocular
El albinismo ocular es el resultado de una mutación genética en el cromosoma X y ocurre casi exclusivamente en hombres.
Las personas con albinismo ocular tienen una coloración reducida en la retina y el iris. La condición no afecta la piel o el cabello.
Síndrome de Hermansky-Pudlak
El síndrome de Hermansky-Pudlak es una forma rara de albinismo causada por un defecto en uno de 10 genes. Produce síntomas similares a la OCA. El síndrome se presenta con trastornos pulmonares, intestinales y hemorrágicos.
Síndrome de Chediak-Higashi
El síndrome de Chediak-Higashi es otra forma rara de albinismo que es el resultado de un defecto en el gen LYST. Produce síntomas similares a los de la OCA, pero es posible que no afecte todas las áreas de la piel. Ha habido menos de 500 casos de Trusted Source informados a nivel mundial.
La piel suele ser de color blanco cremoso a grisáceo. El cabello suele ser castaño o rubio con un brillo plateado. Las personas con este síndrome tienen un defecto en los glóbulos blancos, lo que aumenta el riesgo de infecciones.
Síndrome de Griscelli
El síndrome de Griscelli es un trastorno genético extremadamente raro. Es causado por un defecto en uno de tres genes. Solo hubo alrededor de 150 casos conocidos de este síndrome en todo el mundo entre 1978 y 2018.
Ocurre con albinismo (pero puede no afectar a todo el cuerpo), problemas inmunológicos y problemas neurológicos. El síndrome de Griscelli generalmente resulta en la muerte dentro de la primera década de vida.
¿Cuáles son los síntomas del albinismo?
Las personas con albinismo tendrán los siguientes síntomas:
-Ausencia de color en la piel, el cabello o los ojos
-Coloración más clara de lo normal de la piel, el cabello o los ojos
-Parches de piel que tienen una ausencia de color
El albinismo ocurre con problemas de visión, que pueden incluir:
-estrabismo, o ojos cruzados
-fotofobia o sensibilidad a la luz
-nistagmo o movimientos oculares rápidos e involuntarios
-problemas de visión o ceguera
-astigmatismo
¿Cómo se diagnostica el albinismo?
La forma más precisa de diagnosticar el albinismo es a través de pruebas genéticas para detectar genes defectuosos relacionados con el albinismo.
Las formas menos precisas de detectar el albinismo incluyen una evaluación de los síntomas por parte de un médico o una prueba de electrorretinograma. Esta prueba mide la respuesta de las células sensibles a la luz en los ojos para revelar problemas oculares asociados con el albinismo.
¿Existe un tratamiento para el albinismo?
No hay cura para el albinismo. Pero el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas y prevenir el daño solar.
- anteojos de sol para proteger los ojos de los rayos ultravioleta (UV) del sol
- ropa protectora y bloqueador solar para proteger la piel de los rayos UV
- anteojos recetados para corregir problemas de visión
- cirugía en los músculos de los ojos para corregir movimientos oculares anormales
- Los resultados de un ensayo clínico pequeño (5 personas) sugieren que el fármaco nitisinona puede ayudar a aumentar la melanina en la piel y el cabello de las personas con OCA1b. Sin embargo, se necesita más investigación.