¿Sabes qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria que hace que las células cerebrales pierdan función lentamente y mueran. Afecta a las células de partes del cerebro que regulan el movimiento voluntario y la memoria. Los síntomas comunes incluyen movimientos incontrolables y cambios en el pensamiento, el comportamiento y la personalidad. Estos síntomas empeoran con el tiempo.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Huntington?

Hay dos tipos de enfermedad de Huntington:

• Inicio en la edad adulta: esta es la forma más común. Los síntomas suelen comenzar después de los 30 años.
• Inicio temprano (enfermedad de Huntington juvenil): El inicio temprano afecta a niños y adolescentes. Es muy raro.
  ¿Qué tan común es la enfermedad de Huntington?

Se estima que la enfermedad de Huntington afecta a entre 3 y 7 de cada 100.000 personas, la mayoría de ellas de ascendencia europea (la familia biológica proviene de ascendencia europea).

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington le afecta tanto física como mentalmente. Los síntomas físicos incluyen:

• Movimientos incontrolados como sacudidas o espasmos (corea).
• Pérdida de coordinación (ataxia).
• Problemas para caminar.
• Dificultad para tragar (disfagia).
• Habla arrastrada.

Los síntomas físicos pueden comenzar de forma leve (por ejemplo, dificultad para sostener un bolígrafo, torpeza o pérdida del equilibrio) y luego empeorar con el tiempo.

Además, si padece la enfermedad de Huntington, puede desarrollar:

• Cambios emocionales como cambios de humor, depresión e irritabilidad.
• Problemas con la memoria, la concentración y la multitarea.
• Problemas para aprender nueva información.
• Dificultad para tomar decisiones y razonar.
• Es posible que sus síntomas físicos y mentales no afecten mucho su vida diaria al principio. Pero con el tiempo, estos síntomas harán que sus tareas habituales sean más difíciles de realizar por su cuenta.

¿Qué es la corea de la enfermedad de Huntington?

Uno de los primeros síntomas físicos de la enfermedad de Huntington es la corea. La corea consiste en sacudidas o movimientos de torsión involuntarios. La corea generalmente afecta primero las manos, los dedos y los músculos faciales. Posteriormente, también hace que brazos, piernas y torso se muevan sin control. La corea puede dificultar el hablar, comer y caminar. También puede afectar su capacidad para realizar actividades cotidianas, como conducir.

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

Un cambio genético (mutación) del gen HTT causa la enfermedad de Huntington. El gen HTT produce una proteína llamada Huntingtina. Esta proteína ayuda al funcionamiento de las células nerviosas (neuronas).

Si se tiene la enfermedad de Huntington, el ADN no tiene toda la información necesaria para producir la proteínahuntintina. Como resultado, estas proteínas crecen en una forma anormal y destruyen (en lugar de ayudar) sus neuronas. Tus neuronas mueren debido a esta mutación genética.

La destrucción de las células nerviosas ocurre en los ganglios basales o la región del cerebro que regula los movimientos del cuerpo. También afecta la corteza cerebral (superficie del cerebro) que regula el pensamiento, la toma de decisiones y la memoria.

¿Se hereda la enfermedad de Huntington?

Sí, puedes heredar el cambio genético (mutación) que causa la enfermedad de Huntington. Puede desarrollar esta afección si uno de sus padres biológicos porta el cambio genético y se lo transmite. Este es un patrón de herencia autosómico dominante. En casos raros, el cambio genético ocurre sin ningún antecedente de la afección en su familia biológica.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de Huntington?

Cualquiera puede desarrollar la enfermedad de Huntington, pero es más común si alguien de su familia biológica padece la enfermedad. Si uno de tus padres tiene la enfermedad de Huntington, tienes un 50% de posibilidades de desarrollarla también.

¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección progresiva. Esto significa que los síntomas empeoran con el tiempo. Las complicaciones podrían incluir el empeoramiento de los síntomas, como:

• Demencia (pérdida de la función cerebral, pérdida de memoria, cambios de personalidad).
• Lesiones físicas por movimientos involuntarios o caídas.
• Dificultad para tragar, comer o beber (desnutrición).
• Incapacidad para caminar sin ayuda.
• Infecciones (neumonía).

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

Un neurólogo (un médico especializado en el cerebro y los nervios), diagnosticará la enfermedad de Huntington después de realizar un examen físico y un examen neurológico. Buscarán síntomas de la afección que afecten sus movimientos, como espasmos y sacudidas, así como problemas con el equilibrio, los reflejos y la coordinación. El neurólogo también querrá saber si alguien más en la familia biológica padece la afección. A menudo, necesitará una prueba genética para confirmar el diagnóstico.

Las pruebas pueden descartar otras afecciones que causan síntomas similares y confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Huntington. Las pruebas incluyen:

• Análisis de sangre.
• Prueba genética.
• Pruebas de imagen (resonancia magnética (MRI) y tomografía computarizada (TC)).

¿Qué son las pruebas genéticas para diagnosticar la enfermedad de Huntington?

Una prueba genética es un análisis de sangre que busca cambios en el ADN. Se extrae una muestra de su sangre y la envía a un laboratorio para analizar su ADN. La prueba determina si tiene un cambio genético en el gen HTT.

¿Puedes saber si tienes la enfermedad de Huntington antes de que aparezcan los síntomas?

Sí. Si uno de tus padres o hermanos tiene la enfermedad de Huntington, tu riesgo de padecerla es alto. Las pruebas genéticas predictivas (pruebas de condiciones genéticas antes de que comiencen los síntomas) pueden indicar si usted tiene el cambio genético que causa la enfermedad de Huntington.

Las personas tienen diferentes reacciones al enterarse de una afección que padecerán algún día. Conocer el gen podría ayudarle a hacer planes familiares y decisiones financieras. Pero también podría ser emocionalmente difícil, especialmente porque no se puede prevenir la afección.

¿Cómo se trata la enfermedad de Huntington?

El tratamiento de la enfermedad de Huntington se centra en ayudarle a sentirte más cómodo. No existe ningún tratamiento disponible para detener, retardar o prevenir los síntomas. Debido a que esta condición afecta la salud física, mental y emocional, es posible que se necesiten varios tipos de tratamiento, que incluyen:

• Fisioterapia o terapia ocupacional.
• Terapia del lenguaje.
• Asesoramiento.
• Medicamentos.