¿Sabes qué son las leucodistrofias?

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades neurológicas (del sistema nervioso) raras. Afectan la materia blanca del cerebro y la médula espinal. La materia blanca es un tejido formado por fibras nerviosas aisladas.

Las leucodistrofias se dirigen a la mielina, que es el aislamiento protector que cubre las células nerviosas. Sin mielina, los nervios no pueden comunicarse bien. Las leucodistrofias conducen a una pérdida progresiva de la función neurológica. El cerebro y el cuerpo no pueden recibir señales entre sí.

¿Existen diferentes tipos de leucodistrofia?

Los investigadores han identificado más de 50 tipos de leucodistrofia. Todavía están descubriendo nuevas formas. Cada forma de leucodistrofia es el resultado de una mutación (cambio) genético diferente y causa síntomas diferentes.

¿Quién está en riesgo de padecerlas?

Las leucodistrofias suelen afectar a bebés y niños pequeños. Pero algunas formas de la enfermedad no causan síntomas hasta que las personas son adultas. La mayoría de las leucodistrofias afectan por igual a hombres y mujeres. Pero algunas, como la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, aparecen principalmente en hombres. Algunas etnias tienen un mayor riesgo de sufrir ciertas leucodistrofias.

¿Qué tan común es la leucodistrofia?

Cada tipo de leucodistrofia es poco común. En conjunto afectan aproximadamente a 1 de cada 7.000 nacidos vivos.

¿Qué causa la leucodistrofia?

La leucodistrofia es el resultado de cambios (mutaciones) en los genes. Estos genes controlan el crecimiento o la función de la mielina. Sin esta cubierta protectora, las células nerviosas no funcionan correctamente.

La mayoría de las leucodistrofias provienen de padres que transmiten los genes a sus hijos (heredados). Pero a veces las mutaciones genéticas ocurren repentinamente a medida que las células crecen y se dividen.

Se puede tener un gen de leucodistrofia mutado sin desarrollar la enfermedad. Esto significa que eres portador. Los portadores aún pueden transmitir los genes mutados a sus hijos.

¿Cuáles son los síntomas de la leucodistrofia?

Los síntomas de la leucodistrofia varían ampliamente según los diferentes tipos de enfermedades. Pero la mayoría de las formas de la enfermedad provocan una pérdida gradual de la función neurológica. Esto significa que el cuerpo y el cerebro tienen problemas para comunicarse entre sí. Las leucodistrofias pueden causar problemas con:

Balance.
Respiración.
Cognición (aprender, pensar, recordar).
Comer y tragar.
Audición.
Movimiento, equilibrio y coordinación.
Habla
Visión.

¿Cuáles son algunos síntomas de los diferentes tipos de leucodistrofia?

Cada tipo de leucodistrofia provoca síntomas diferentes. Algunos incluyen:

La adrenoleucodistrofia (ALD) es la leucodistrofia más común. Afecta la materia blanca y la glándula suprarrenal, que controla la producción de hormonas. Los síntomas comienzan en la niñez o en la edad adulta temprana. Van desde convulsiones hasta parálisis (pérdida de la función muscular).
La leucodistrofia autosómica dominante de inicio en la edad adulta (ADLD) aparece alrededor de los 40 o 50 años. Previene el desarrollo de las células cerebrales y la producción de mielina. El TDAH causa problemas con el movimiento y la cognición (pensamiento y memoria). También afecta funciones corporales involuntarias (automáticas) como la presión arterial y la frecuencia cardíaca.
La enfermedad de Alexander provoca la formación de grupos de proteínas en las células cerebrales. Se desarrolla en recién nacidos o niños. La enfermedad provoca retrasos en el desarrollo y pérdida de habilidades motoras (movimiento muscular).
La enfermedad de Canavan hace que se formen espacios esponjosos llenos de líquido en el cerebro. Impide que el cerebro metabolice (descomponga) las sustancias químicas del cerebro y forme mielina. Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia.
La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) provoca un almacenamiento anormal de grasas en todo el cuerpo. Afecta a la sustancia blanca, los tendones (tejido que une el músculo al hueso) y el corazón. Los síntomas aparecen en la infancia y progresan hasta la edad adulta.
La ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (CACH) altera la formación de mielina. También se llama enfermedad de la sustancia blanca evanescente (VWM). CACH causa atrofia óptica (deterioro del nervio principal del ojo) y pérdida del habla en los primeros 5 años de vida. También provoca convulsiones, ataxia (problemas de equilibrio y movimiento) y espasticidad (tensión muscular anormal).
La enfermedad de Krabbe también se llama leucodistrofia de células globoides. Hace que los ácidos grasos se acumulen y destruyan la mielina. La enfermedad puede provocar convulsiones, retrasos en el desarrollo y neuropatía periférica. Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia.
La leucodistrofia metacromática hace que los lípidos se acumulen en la materia blanca y los nervios, volviéndose tóxicos. Puede aparecer en bebés, niños o adultos. Las complicaciones incluyen convulsiones, demencia y ceguera.
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) causa problemas con la producción de mielina. Afecta principalmente a los varones. La enfermedad puede provocar problemas con el movimiento muscular, el equilibrio y la función mental.
La enfermedad de Refsum hace que un ácido graso se acumule en las células y dañe la mielina. La enfermedad de Refsum en adultos (ERA) provoca problemas en el cerebro, los ojos, el hígado, los riñones y los huesos. La enfermedad de Refsum infantil afecta el movimiento muscular.

¿Cómo se diagnóstica?

El médido debe de evaluar tus síntomas, realiza exámenes físicos y neurológicos, revisa tu historial de salud personal y familiar.
Otras pruebas pueden incluir:

Análisis de sangre y saliva para detectar genes mutados en el ADN.
Exámenes por imágenes, como una resonancia magnética o una tomografía computarizada, para verificar la materia blanca en el cerebro y la médula espinal.

Incluso con pruebas, la leucodistrofia es difícil de diagnosticar debido a la amplia variedad de síntomas. Muchas leucodistrofias no se diagnostican.

¿Cómo se trata la leucodistrofia?

No existe cura para la leucodistrofia.

Los siguientes tratamientos pueden aliviar los síntomas y preservar parte de la función neurológica:

Medicamentos para convulsiones, tensión muscular y problemas de movimiento.
Terapia nutricional o sondas de alimentación para problemas de alimentación y deglución.
Terapia hormonal para la disfunción de la glándula suprarrenal.
Terapia física, ocupacional y del habla para la movilidad, el equilibrio, el habla y otras habilidades.
Un trasplante de células madre o de médula ósea puede mejorar algunos tipos de leucodistrofia. La terapia de reemplazo con ácido quenodesoxicólico (CDCA) puede tratar la CTX si se diagnostica tempranamente. CTX es actualmente la única forma tratable de leucodistrofia.