Síndrome de kabuki
El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética poco común que puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo de su hijo. Aunque la enfermedad está presente desde el nacimiento (congénita), los bebés puede mostrar o no signos de la afección cuando sean recién nacido. Pueden pasar varios años hasta que se desarrollen los síntomas. Las características específicas y la gravedad de la afección de tu hijo pueden variar. Tu hijo puede tener:
- Características faciales distintivas.
- Anomalías esqueléticas.
- Retrasos en el crecimiento.
- Discapacidades intelectuales.
Dos científicos japoneses descubrieron el síndrome de Kabuki en 1981. Uno de los científicos llamó a la enfermedad síndrome del maquillaje Kabuki porque los rasgos faciales de muchos niños con esta afección se parecían al maquillaje escénico que usaban los bailarines de Kabuki. Kabuki es una forma tradicional de teatro japonés. Desde entonces, los científicos han abandonado la palabra "maquillaje" y el nombre preferido para esta afección es síndrome de Kabuki.
¿A quién afecta el síndrome de Kabuki?
El síndrome de Kabuki es una condición genética que puede afectar a cualquier persona.
¿Qué tan raro es el síndrome de Kabuki?
El síndrome de Kabuki es muy raro pero se desconocen las cifras exactas. En todo el mundo, las estimaciones oscilan entre 1 de cada 32.000 y 1 de cada 86.000 recién nacidos que nacen con esta afección.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kabuki?
Algunos signos del síndrome de Kabuki están presentes al nacer (congénitos). Otros se vuelven más evidentes a medida que su hijo crece. Los signos y síntomas específicos que desarrolla tu hijo pueden variar. El síndrome de Kabuki puede afectar una amplia variedad de órganos y sistemas corporales.
Las cinco características más comunes del síndrome de Kabuki incluyen:
- Rasgos faciales distintivos
-Aberturas anormalmente largas entre los párpados de su hijo (fisuras palpebrales) con una curva anormal en los bordes exteriores.
-Cejas muy arqueadas y anchas con escaso pelo en las puntas.
-Una muesca corta entre la nariz y los labios de su hijo con una nariz plana.
-Orejas grandes, orejas que sobresalen o orejas ahuecadas. - Anomalías esqueléticas ---—-----Anomalías de la columna, como una curvatura anormal de la columna de su hijo (escoliosis o cifosis).
-Dedos de manos y pies cortos (braquidactilia).
-Quinto dedo (meñique) doblado (clinodactilia). - Almohadillas carnosas en la punta de los dedos
- Discapacidad intelectual leve a moderada.
- Retraso en el crecimiento después del nacimiento.
¿Qué causa el síndrome de Kabuki?
Un cambio genético o variante (mutación) en uno de dos genes causa el síndrome de Kabuki. Una mutación del gen KMT2D (anteriormente conocido como MLL2) es responsable de aproximadamente el 75% de todos los casos. A esto a veces se le llama síndrome de Kabuki tipo 1. Una mutación del gen KDM6A causa la afección en entre el 3% y el 5% de los casos. Esto se llama síndrome de Kabuki tipo 2.
Ambos genes dan instrucciones a las células para que produzcan ciertas enzimas que alteran las proteínas llamadas histonas. Las histonas se adhieren a su ADN y le dan forma a sus cromosomas. Al alterar las histonas, las enzimas pueden controlar la actividad genética. Estas enzimas son importantes para el desarrollo.
Una mutación en el gen KMT2D o en el gen KDM6A conduce a la ausencia de estas enzimas. Cuando su cuerpo carece de estas enzimas, la activación genética no puede ocurrir. Esto da como resultado las características y anomalías del desarrollo que se observan comúnmente en la afección.
En algunos casos, las personas diagnosticadas con síndrome de Kabuki no tienen una mutación en ninguno de estos genes. Se desconoce la causa de la enfermedad en estos individuos.
¿Cómo se hereda el síndrome de Kabuki?
Cuando una mutación en el gen KMT2D causa la afección, se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que una copia del gen mutado es suficiente para causar el trastorno.
Cuando una mutación en el gen KDM6A causa la afección, se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X. El gen KDM6A se encuentra en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales. En personas con dos cromosomas X, una mutación en una de las dos copias del gen es suficiente para provocar el trastorno. En personas con un solo cromosoma X, una mutación en la única copia del gen causa el trastorno.
La mayoría de los casos de síndrome de Kabuki son el resultado de una nueva mutación (de novo) en uno de estos genes. Ocurren por primera vez en personas sin antecedentes familiares biológicos del trastorno. Sin embargo, ha habido algunos casos de personas que heredan la mutación de uno de los padres afectados.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Kabuki?
Se deberá obtener una historia detallada y realizará un examen físico. Se buscarán signos y síntomas específicos de la afección. Buscando características faciales distintivas, anomalías musculoesqueléticas y discapacidades neurológicas. También te preguntarán sobre los antecedentes familiares biológicos de tu hijo.
Para confirmar un diagnóstico, se deberá solicitar una prueba genética. Para realizar la prueba, donde se obtendrá una pequeña muestra de sangre de tu hijo para buscar cambios genéticos en los genes que causan el síndrome de Kabuki.
¿Cómo se trata el síndrome de Kabuki?
No existe cura para el síndrome de Kabuki. El tratamiento para la afección se centra en aliviar los síntomas específicos de su hijo. También puede ayudar a reducir el riesgo de complicaciones. Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Intervenciones tempranas: inscripción en servicios de apoyo y educación para mejorar el desarrollo cognitivo.
- Terapia física, ocupacional y del habla: la fisioterapia puede ayudar a fortalecer los músculos de tu hijo. La terapia ocupacional ayuda a mejorar sus habilidades motoras finas. La logopedia mejora sus capacidades del habla y el lenguaje.
- Terapia de integración sensorial: terapias para ayudar con el trastorno del espectro autista y los problemas sensoriales.
- Colocación de sonda gastronómica u hormona de crecimiento suplementaria: Para ayudar con las dificultades de alimentación.
- Aparatos auditivos: Para ayudar a mejorar la pérdida auditiva.
- Medicamentos: Para ayudar a controlar las convulsiones, el reflujo gastrointestinal, el TDAH u otros síntomas.
- Cirugía: Para escoliosis articular, defectos cardíacos, paladar hendido y otras necesidades quirúrgicas.
¿Cómo puedo prevenir el síndrome de Kabuki?
No se puede prevenir el síndrome de Kabuki porque es una condición genética. La mutación genética que causa esta afección suele ocurrir de forma aleatoria. No hay antecedentes familiares biológicos de la afección, lo que dificulta su predicción.