Síndrome de Prader Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una condición genética rara que afecta el metabolismo de niños y provoca cambios en su cuerpo y comportamiento. Tienen un tono muscular severamente bajo y mala alimentación durante la primera infancia, seguido de un aumentos de apetito que se desarrolla entre los 2 y los 6 años de edad. Esto puede conducir a una obesidad severa.
Cualquier persona puede desarrollar el síndrome de Prader-Willi porque es una condición genética que ocurre al azar cuando se forman las células reproductivas. En casos raros, puede heredar la afección si se encuentra en su historial familiar biológico.
¿Qué tan común es el síndrome de Prader-Willi? Afecta aproximadamente a 1 en 10,000 a 30,000 personas.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi afecta a cada persona de manera diferente. Los síntomas que aparecen en la infancia pueden incluir:
-Llanto débil.
-Letargo (cansancio).
-Mala alimentación.
-Tono muscular débil (hipotonía).
Los síntomas que afectan pueden estar presentes al nacer, pero se vuelven más evidentes a medida que crecen los pequeños. Estos pueden incluir:
-Ojos almendrados.
-Una cabeza larga y estrecha.
-Una boca triangular.
-Baja talla (estatura).
-Manos y pies pequeños.
-Genitales subdesarrollados.
Los síntomas adicionales que afectan el desarrollo y el comportamiento de su hijo incluyen:
-Berrinches o arrebatos emocionales
-Problemas con el desarrollo cognitivo (discapacidad intelectual).
-Comportamientos obsesivos o compulsivos como pellizcarse la piel.
-Anomalías del sueño.
- No sentirse satisfecho después de comer una cantidad inusualmente grande de alimentos (hiperfagia).
¿Qué causa el síndrome de Prader-Willi?
Los genes en el cromosoma 15 que pierden su función son los causantes del síndrome de Prader-Willi. En el momento de la concepción, se hereda una copia del cromosoma 15 de cada uno de los padres. La copia paterna del cromosoma 15 es la única que se activa. La copia materna está apagada. Ambas copias son necesarias para que sus genes reciban las instrucciones que su cuerpo necesita para funcionar. Este proceso se llama impronta genómica.
Hay diferentes causas de este cambio genético en el cromosoma 15:
-Deleción cromosómica: Casi el 70 % de todos los casos de SPW ocurren cuando falta parte del cromosoma 15 paterno en cada célula o no funciona correctamente y la copia materna está apagada.
-Disomía uniparental materna: alrededor del 25 % de los casos de SPW ocurren cuando un niño hereda dos copias maternas del cromosoma 15 en lugar de una de cada padre. Esto significa que ambas copias del cromosoma 15 no funcionan porque están inactivas.
-Translocación: Menos del 1% de todos los casos ocurren cuando una parte del cromosoma 15 se reubica en otro cromosoma. Esto hace que los genes que produce el cromosoma funcionen de manera ineficaz, ya que no están donde se supone que deben estar.
El cromosoma 15 es responsable de proporcionar instrucciones para producir pequeños ARN nucleolares (snoRNA). El trabajo de los snoRNAs es regular la función de otras moléculas de RNA. Las moléculas de ARN crean proteínas que ayudan a las células a completar muchas funciones dentro de su cuerpo. Un cambio en el cromosoma 15 limita su capacidad para crear snoRNA o no reciben las instrucciones que necesitan para completar su trabajo correctamente.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Prader-Willi?
Un médico diagnosticará el síndrome de Prader-Willi después de un examen físico y pruebas genéticas, el cual detecta anomalías debido a cambios en el ADN.
¿Cómo se trata el síndrome de Prader-Willi?
El tratamiento del síndrome de Prader-Willi se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento podría incluir:
-Dispositivos para ayudar a los bebés a nutrirse lo suficiente.
-Ayudar a su hijo a comer adecuadamente, incluida una dieta baja en calorías y controlar la cantidad de alimentos.
-Medicamentos para aumentar las cantidades de ciertas hormonas, como la hormona del crecimiento y la testosterona o la gonadotropina coriónica humana (HCG) para niños o niños asignados como varones al nacer y estrógeno para niñas o niños asignados como mujeres al nacer .
-Terapias de apoyo como fisioterapia, terapia del habla y lenguaje y educación -especial para mejorar la función física y cognitiva.