Síndrome DiGeorge
El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome de deleción 22q11.2, es una afección genética que puede afectar muchas partes del cuerpo y causar anomalías cardíacas, deterioro del sistema inmunológico y retrasos en el desarrollo. Si te diagnostican el síndrome de DiGeorge, te falta una pequeña parte del cromosoma 22. Los síntomas del síndrome de DiGeorge pueden variar de leves a graves. Los síntomas más graves pueden poner en peligro la vida.
¿A quién afecta el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) puede afectar a cualquier persona ya que el 90% de los casos ocurren como resultado de una deleción aleatoria en el cromosoma 22. Esto sucede cuando el óvulo y el espermatozoide se encuentran en las primeras etapas del desarrollo fetal. La tasa de ocurrencia es impredecible. Esta afección no es causada por algo que los padres hayan hecho antes o durante el embarazo.
En el 10% de los casos, algunas personas pueden heredar el síndrome de deleción 22q11.2 de uno de los padres que padece la afección (autosómico dominante). Sólo se necesita una copia del cromosoma de uno de los padres para que el niño herede la enfermedad.
¿Qué tan común es el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge no es común. Algunos estudios sugieren que esta estimación podría ser más común ya que la afección está infradiagnosticada.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de DiGeorge?
Los síntomas del síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) pueden variar de leves a graves y varían de persona a persona. Es posible que algunas personas no experimenten ningún síntoma de la afección, pero tendrán cambios en su código genético. La afección puede afectar varias partes de su cuerpo.
Las características clásicas son problemas cardíacos, timo poco desarrollado y niveles reducidos de calcio.
Síntomas del corazón Las anomalías del crecimiento y la función del corazón pueden afectar a las personas diagnosticadas con el síndrome de deleción 22q11.2 y provocar las siguientes afecciones:
-Tetralogía de Fallot.
-Tronco arterioso.
-Aorta subdesarrollada.
-Defectos del tabique ventricular.
-Cardiopatía congénita.
Síntomas que afectan tu cerebro
Los síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden afectar la función y el desarrollo de su cerebro y podrían incluir:
-Ansiedad y/o depresión.
-Desorden hiperactivo y deficit de atencion.
-Desorden del espectro autista.
-Desafíos con el desarrollo cognitivo y el comportamiento.
-Retrasos en el desarrollo, incluidas las habilidades motoras finas, el habla y el lenguaje.
-Esquizofrenia.
-Convulsiones.
Síntomas del sistema inmunológico
Una deleción en el cromosoma 22 puede causar síntomas que afectan la función de su sistema inmunológico. Su sistema inmunológico es responsable de combatir las infecciones y mantenerlo saludable. Los síntomas podrían incluir:
-Un alto riesgo de contraer una infección.
-Baja producción de glóbulos blancos que combaten las infecciones (linfocitos T).
-Un timo subdesarrollado que no produce suficientes anticuerpos para combatir bacterias y virus.
Síntomas físicos y del sistema corporal.
Una eliminación de parte del cromosoma 22 puede causar síntomas físicos que incluyen:
-Pérdida de la audición.
-Curvatura de la columna (escoliosis).
-Pérdida de la visión.
-Los testículos no descienden (criptorquidia).
-Adenoides pequeñas y amígdalas faltantes o pequeñas.
-Dificultades respiratorias.
-Niveles de calcio en sangre más bajos de lo normal (hipocalcemia).
-Anormalidades en la estructura y función del riñón.
-Anomalías en la función del sistema endocrino (hormonal).
-Dificultades en la alimentación durante la infancia.
Rasgos faciales
El síndrome de DiGeorge también puede causar rasgos faciales únicos que incluyen:
-Párpados encapuchados.
-Mejillas planas.
-Nariz prominente o bulbosa.
-Un mentón poco desarrollado.
-Orejas con lóbulos adheridos.
-Labio y paladar hendido.
¿Qué causa el síndrome de DiGeorge?
Una parte faltante del cromosoma 22 causa el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2). Cada cromosoma contiene miles de genes. Los genes son responsables de proporcionar el manual de instrucciones para ayudar a que su cuerpo crezca y funcione. El término "22q11.2" indica la ubicación específica en el cromosoma donde faltan genes; segmento 11 en el brazo largo (q) del cromosoma 22. Cuando le faltan potencialmente miles de genes, su cuerpo no tiene las instrucciones que necesita para desarrollarse como se esperaba y experimentará síntomas.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge se puede detectar prenatalmente basándose en los resultados de la ecografía prenatal y la amniocentesis.
Si no se detecta antes del parto, es probable que se diagnostique el síndrome de DiGeorge poco después del nacimiento de su hijo. Pueden solicitar pruebas especiales si sospechan la afección basándose en síntomas como convulsiones, características faciales únicas o análisis de sangre que muestran niveles bajos de calcio.
¿Qué pruebas diagnostican el síndrome de DiGeorge?
El médico revisará su historial médico familiar y las siguientes pruebas para diagnosticar el síndrome de deleción 22q11.2:
- Pruebas genéticas: su proveedor estudiará una pequeña muestra de sangre de su recién nacido para detectar anomalías genéticas.
- Pruebas de imágenes: las pruebas de rayos X y tomografías computarizadas proporcionan imágenes del interior del cuerpo de su hijo. Las imágenes ayudan a identificar anomalías del crecimiento en el corazón y otros órganos de su hijo.
- Examen físico: los proveedores examinan la cara, los oídos y los ojos de su hijo para detectar las características de la afección.
¿Cómo se trata el síndrome de DiGeorge?
El tratamiento para el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) varía para cada persona y depende de los síntomas que afectan su cuerpo. El tratamiento podría incluir:
- Medicamentos antibióticos para tratar infecciones.
- Suplementos de calcio para tratar los niveles bajos de calcio.
- Tubos para los oídos o audífonos para mejorar la audición.
- Terapia ocupacional para mejorar los retrasos en el desarrollo.
- Terapia de reemplazo hormonal para tratar anomalías endocrinas.
- Cirugía para reparar síntomas de órganos internos o paladar hendido.
- Medicamentos para reducir las convulsiones o afecciones neurológicas.
- Programas de educación especial para abordar los desafíos de aprendizaje en la escuela.
- El médico tratará inmediatamente los síntomas que podrían poner en peligro la vida después de un diagnóstico, especialmente los síntomas que afectan el corazón de su hijo, para prevenir complicaciones.