Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal (LSD) hereditario, un tipo de enfermedad que hace que se acumulen sustancias grasas (esfingolípidos) en la médula ósea, el hígado y el bazo. Los esfingolípidos debilitan los huesos y agrandan los órganos, por lo que no pueden funcionar como deberían.

Tipos de enfermedad de Gaucher

Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher. Todos ellos causan síntomas similares en tus órganos y huesos. Algunas formas de la enfermedad también afectan el cerebro y el sistema neurológico.

• Enfermedad de Gaucher tipo 1

La enfermedad de Gaucher tipo 1, afecta el bazo, el hígado, la sangre y los huesos. No afecta su cerebro ni su médula espinal. La enfermedad de Gaucher tipo 1 es tratable, pero no existe cura. Para algunas personas, los síntomas son leves. Otras personas experimentan hematomas graves, fatiga y dolor, especialmente en los huesos y el abdomen. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, desde la primera infancia hasta la edad adulta tardía.

• Enfermedad de Gaucher tipo 2

Una forma poco común del trastorno, la enfermedad de Gaucher tipo 2, aparece en bebés menores de 6 meses. Provoca agrandamiento del bazo, problemas de movimiento y daño cerebral severo. No existe tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 2. Los bebés con esta afección generalmente fallecen dentro de dos o tres años.

• Enfermedad de Gaucher tipo 3

En todo el mundo, la enfermedad de Gaucher tipo 3 es la forma más común. Aparece antes de los 10 años y causa anomalías en los huesos y órganos y problemas neurológicos (cerebrales). Los tratamientos pueden ayudar a muchas personas con enfermedad de Gaucher tipo 3 a vivir hasta los 20 o 30 años.

¿Qué tan común es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es rara. En total, entre todos los tipos de enfermedad de Gaucher, están afectados entre 20.000-40.000 personas en todo del mundo.

¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario. Un cambio genético (mutación) en el gen GBA causa la enfermedad. El gen GBA es responsable de producir una enzima llamada glucocerebrosidasa (GCasa). Las personas con enfermedad de Gaucher no tienen suficiente cantidad de esta enzima. Las enzimas como la GCasa son proteínas que realizan varias tareas, incluida la descomposición de las grasas (esfingolípidos) en el cuerpo.

Si el cuerpo no tiene suficientes enzimas, las sustancias químicas grasas (llamadas células de Gaucher) se acumulan en sus órganos, médula ósea y cerebro. El exceso de grasas provoca una amplia gama de problemas y síntomas. Afectan el funcionamiento de sus órganos, destruyen las células sanguíneas y debilitan los huesos.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1?

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían de persona a persona. Algunas personas con enfermedad de Gaucher tienen síntomas leves o ninguno en absoluto. En otras personas, los síntomas pueden provocar problemas de salud graves y la muerte.

• Problemas que afectan sus órganos y sangre.

A medida que las sustancias químicas grasas se acumulan en su cuerpo, puede experimentar una variedad de síntomas en la sangre y los órganos. A veces la piel desarrolla manchas pigmentadas de color marrón. Los síntomas varían de leves a graves e incluyen:

-Anemia: a medida que los lípidos se acumulan en la médula ósea, destruyen los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo. Tener muy pocos glóbulos rojos se llama anemia.
-Órganos agrandados: el bazo y el hígado se agrandan a medida que se acumulan sustancias químicas grasas, lo que hace que el abdomen se agrande y se sienta sensible. Un bazo agrandado destruye las plaquetas (células sanguíneas que ayudan a la coagulación de la sangre), lo que provoca un recuento bajo de plaquetas y problemas de sangrado.
-Moretones, sangrado y problemas de coagulación: un recuento bajo de plaquetas hace que las personas con enfermedad de Gaucher tengan moretones con facilidad. Su sangre no coagula como debería. Corren el riesgo de sufrir hemorragias abundantes o prolongadas, incluso después de lesiones menores, cirugía o hemorragias nasales.
-Fatiga: como resultado de la anemia, las personas con enfermedad de Gaucher a menudo experimentan fatiga (sentirse cansadas todo el tiempo).
-Problemas pulmonares: las sustancias químicas grasas se acumulan en los pulmones y dificultan la respiración.

• Problemas que afectan tus huesos

Los huesos se debilitan y se descomponen cuando no reciben suficiente sangre, oxígeno y nutrientes. Las personas con enfermedad de Gaucher pueden tener síntomas en los huesos y las articulaciones, que incluyen:

-Dolor: La disminución del flujo sanguíneo provoca dolor en los huesos. La artritis, el dolor y el daño articular son signos comunes de la enfermedad de Gaucher.
-Osteonecrosis: esta afección, también conocida como necrosis avascular, se debe a la falta de oxígeno que llega a los huesos. Sin suficiente oxígeno, el tejido óseo se fractura en pequeños pedazos y muere.
-Huesos que se fracturan con facilidad: la enfermedad de Gaucher causa osteoporosis, una afección que ocurre cuando los huesos no obtienen suficiente calcio. Con la osteoporosis (y la osteopenia, una forma leve de osteoporosis), los huesos pueden romperse fácilmente. Los huesos debilitados pueden provocar anomalías esqueléticas.

• Problemas que afectan el cerebro y el tronco encefálico

Además de los síntomas sanguíneos, orgánicos y óseos, la enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3 también causa problemas neurológicos (cerebrales). Los bebés con enfermedad de Gaucher tipo 2 desarrollan estos síntomas dentro de los primeros seis meses de vida. Es posible que tengan anomalías en la piel al nacer. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 3 aparecen a los 10 años y se vuelven más graves con el tiempo.

Los síntomas neurológicos de la enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3 incluyen:

• Desafíos en la alimentación y retrasos en el desarrollo (en bebés con enfermedad de Gaucher tipo 2).
• Dificultades cognitivas.
• Problemas oculares, concretamente al mover los ojos de un lado a otro.
• Problemas con la motricidad gruesa y la coordinación.
• Convulsiones, espasmos musculares y movimientos rápidos y espasmódicos.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher se diagnóstica mediante un análisis de sangre que verifica los niveles de enzimas o una prueba de ADN para ver si las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Gaucher están presentes.

Para determinar si es portador de la enfermedad de Gaucher, se realizará una prueba de ADN con saliva o sangre. Los portadores de la enfermedad de Gaucher no presentan ningún síntoma, pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.

¿Se puede tratar la enfermedad de Gaucher?

Con terapia regular, la enfermedad de Gaucher tipo 1 es tratable. El tratamiento de la enfermedad de Gaucher aumenta los niveles de enzimas o disminuye la sustancia grasa que se acumula en el cuerpo. No existe tratamiento para el daño neurológico de la enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3.

El tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 1 incluye:

• Terapia de reemplazo enzimático (TRE)

Las personas con enfermedad de Gaucher necesitan ERT con regularidad (cada dos semanas) para que el tratamiento sea eficaz. Se administrará una infusión de enzima por vía intravenosa (a través de una vena del brazo).

Durante la ERT, la enzima se administra directamente al torrente sanguíneo desde donde puede llegar a los órganos y huesos. Luego descompone las sustancias químicas grasas para que no se acumulen.

• Terapia de reducción de sustratos (SRT)

Este tratamiento reduce las sustancias químicas grasas para que no se acumulen en el cuerpo.

Los investigadores están desarrollando activamente varias terapias nuevas utilizando ingeniería genética y tecnologías de células madre.