Fibrosis quística
La fibrosis quística es una condición genética que las personas heredan de sus padres. En las personas que no tienen FQ, la mucosidad que recubre partes del cuerpo, como los pulmones y la nariz, suele ser resbaladiza y fluida, lo que ayuda a atrapar y eliminar partículas dañinas. Sin embargo, para las personas con FQ, este moco se transforma en una sustancia espesa y pegajosa que bloquea varios canales del cuerpo, lo que provoca varias complicaciones. Si bien se diagnostica comúnmente en niños durante sus primeros años, también existe una forma más leve de la enfermedad llamada "fibrosis quística atípica". Esta variante más leve puede surgir más adelante en la vida y puede afectar solo a un órgano, lo que la distingue de la forma más típica.
El moco espeso en pacientes con FQ afecta múltiples órganos. En los pulmones, obstruye las vías respiratorias, creando un ambiente donde las bacterias prosperan, lo que provoca infecciones e inflamación crónica. Con el tiempo, estos problemas respiratorios pueden volverse graves y, con frecuencia, son la principal causa de muerte de los pacientes con FQ. En el páncreas, el moco impide la liberación de enzimas digestivas vitales, lo que dificulta la capacidad del cuerpo para absorber nutrientes y provoca problemas como desnutrición y heces grasosas.
En situaciones graves, estas enzimas atrapadas pueden comenzar a digerir el páncreas, provocando complicaciones similares a las de la diabetes tipo 1. El moco también puede bloquear los conductos biliares, lo que podría provocar afecciones hepáticas y complicaciones como cálculos biliares. Además, las obstrucciones en los intestinos causadas por la FQ pueden provocar estreñimiento y malestar abdominal. Un aspecto inusual de la FQ es su efecto sobre las glándulas sudoríparas; En lugar de reabsorber sal, estas glándulas liberan cantidades excesivas sobre la piel, haciéndola particularmente salada.
Signos y síntomas de fibrosis quística
La fibrosis quística se caracteriza por una variedad de síntomas que pueden variar entre las formas clásica y atípica:
La FQ clásica afecta principalmente a los niños y sus síntomas incluyen:
- Fallo de crecimiento y crecimiento lento a pesar de una ingesta adecuada de alimentos.
- Heces blandas o aceitosas.
- Dificultades respiratorias, como dificultad para respirar, sibilancias recurrentes, infecciones pulmonares frecuentes (en particular neumonía y bronquitis) y tos persistente.
- Infecciones sinusales en curso.
La FQ atípica tiende a diagnosticarse en adultos y puede presentarse con:
- Problemas respiratorios como sinusitis crónica, problemas respiratorios, pólipos nasales y frecuentes ataques de neumonía.
- Deshidratación o golpes de calor debido a niveles anormales de electrolitos.
- Problemas digestivos, incluyendo diarrea y pancreatitis.
En las diferentes etapas de la vida, la FQ puede manifestar varios síntomas físicos:
- Recién nacidos: íleo meconial, ictericia neonatal extendida o infecciones pulmonares tempranas.
- Lactantes y niños: anemia, testículos no descendidos en niños e infecciones sinopulmonares recurrentes.
- Adultos: los síntomas pueden exacerbarse, con una variedad de manifestaciones:
- Respiratorio: Bronquitis crónica, bronquiectasias, aspergilosis broncopulmonar alérgica y colonización por Pseudomonas aeruginosa.
- Digestivo: Insuficiencia pancreática y diabetes de aparición temprana.
- Hepatobiliar: Condiciones como colelitiasis y cirrosis hepática.
- Musculoesquelético: cifoescoliosis y osteopenia/osteoporosis.
- Dermatológico: "sudor salado", acropaquias (Forma anormal, redondeada, del lecho de la uña) digitales y afecciones relacionadas con la malabsorción.
- Reproductivo: infertilidad masculina debido a la ausencia del conducto deferente y al moco cervical espesado en las mujeres.
La amplia gama de síntomas subraya la complejidad de este trastorno genético y sus posibles impactos a lo largo de la vida de una persona.
¿Qué causa la fibrosis quística?
La fibrosis quística es fundamentalmente una condición genética que surge cuando un individuo hereda dos genes defectuosos relacionados con la enfermedad, uno de cada padre. Para que la enfermedad se manifieste, se requieren ambas variantes genéticas, lo que convierte a la FQ en una condición recesiva. Si bien los padres pueden transmitir el gen, es posible que no necesariamente presenten síntomas de FQ. Es posible que muchas familias no tengan antecedentes de la enfermedad. En tales casos, un individuo que posee la variante genética sin mostrar ningún síntoma se denomina "portador".
La causa fundamental de la FQ se atribuye a una mutación genética en un gen específico ubicado en el cromosoma 7. Este gen es responsable de codificar la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que desempeña un papel fundamental como canal de cloruro transmembrana activado por AMPc. . Para que se manifieste la enfermedad clínica, es necesario que estén presentes mutaciones en ambas copias del gen.
Se han identificado más de 2000 mutaciones diferentes en el gen CFTR. Estas mutaciones pueden provocar diversos problemas, como una síntesis defectuosa de proteínas, donde el gen no produce la proteína CFTR correctamente; procesamiento defectuoso de proteínas, donde, incluso si se sintetiza, la proteína CFTR no se procesa ni se pliega correctamente; regulación desordenada, donde se alteran los mecanismos reguladores normales; conductancia defectuosa del cloruro donde la proteína CFTR no puede transportar iones de cloruro a través de las membranas celulares, lo que hace que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa; y renovación acelerada del canal donde la proteína CFTR se descompone demasiado rápido.
Tratamiento convencional para la fibrosis quística
El tratamiento de la fibrosis quística implica un equipo de atención médica especializado centrado en controlar la enfermedad, ya que no existe cura. Los tratamientos clave incluyen técnicas y dispositivos para mantener las vías respiratorias despejadas, como métodos especiales para la tos, chalecos terapéuticos y drenaje postural con percusión. Se recetan medicamentos, incluidos antibióticos, broncodilatadores, diluyentes de mucosidad y antiinflamatorios, para aliviar los síntomas y abordar los problemas relacionados con la FQ. Algunos pacientes también pueden requerir cirugías, desde procedimientos nasales hasta trasplantes, para abordar las complicaciones.
Tratamiento de medicina funcional para la fibrosis quística
Los enfoques de la medicina funcional para la FQ tienen como objetivo utilizar un modelo integral y centrado en el paciente, que vaya más allá de los tratamientos tradicionales basados en síntomas. Estas estrategias integran prácticas médicas convencionales con terapias holísticas y personalizadas, que incluyen modificaciones dietéticas, optimización de la salud intestinal y suplementación dirigida.
Una perspectiva de medicina funcional para la FQ busca comprender la interacción entre los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida que influyen en la progresión y las manifestaciones de la enfermedad. El objetivo principal es diseñar un plan terapéutico personalizado que aborde las causas fundamentales y los desafíos únicos de cada paciente con FQ, garantizando una mejora integral de la salud y una mejor calidad de vida.
Pautas nutricionales para pacientes con fibrosis quística
Históricamente, las personas con FQ han sido dirigidas hacia un camino nutricional específico caracterizado por dietas altas en calorías y grasas. La base de tales recomendaciones se basó en las demandas metabólicas únicas de los pacientes con FQ. Debido a su condición, gastaban más energía en actividades como respirar, combatir infecciones pulmonares y mantener la fuerza física.
Además, la FQ altera las enzimas digestivas del páncreas, lo que en consecuencia afecta la absorción de nutrientes y grasas en los intestinos. Incluso cuando las cápsulas de enzimas ayudan a la digestión, una fracción notable de nutrientes y grasas no se absorbe. Esto no sólo compromete la absorción de vitaminas liposolubles esenciales que protegen los pulmones, sino que también requiere una dieta más densa en calorías para satisfacer las necesidades energéticas. Siempre se hizo hincapié en mantener un peso superior al promedio desde la primera infancia para los pacientes jóvenes con FQ, y los estudios sugieren que afecta directamente su crecimiento general y el inicio de la pubertad.
Sin embargo, el panorama nutricional de la FQ está experimentando cambios significativos. Cada vez hay más pruebas que sugieren que la alguna vez venerada dieta rica en grasas y calorías puede que ya no sea el estándar de oro para todos los pacientes con FQ. La dieta tradicional rica en calorías y grasas, que alguna vez se consideró indispensable para los pacientes con FQ, ahora podría estar alimentando inadvertidamente la epidemia de obesidad dentro de este grupo debido a los avances en las terapias para la FQ y su mayor esperanza de vida. Las investigaciones indican que, excepto en escenarios que requieren una alta ingesta de energía a partir de un volumen limitado de alimentos, el legado alto en grasas podría no ofrecer ninguna ventaja clara.
Junto con la evolución de las terapias para la FQ, especialmente la introducción de terapias moduladoras del regulador de conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), han surgido nuevos desafíos nutricionales. Los problemas de sobrepeso y obesidad, que alguna vez se consideraron preocupaciones periféricas en la atención de la FQ, ahora están ganando importancia. Estos desafíos subrayan la importancia de reevaluar las pautas dietéticas para los pacientes con FQ, asegurando que se alineen con su cambiante panorama de salud.
Suplementos y hierbas que ayudan a los pacientes con fibrosis quística
Los pacientes con FQ a menudo exploran diversos suplementos y hierbas para controlar y potencialmente aliviar ciertos síntomas de su afección. Un estudio reveló que la suplementación con Lactobacillus reuteri redujo significativamente el número de exacerbaciones pulmonares e infecciones del tracto respiratorio superior en pacientes con FQ y enfermedad pulmonar de leve a moderada. Por el contrario, la suplementación con creatina en otro estudio mejoró la fuerza muscular isométrica máxima y mejoró el bienestar general en pacientes con FQ, aunque no demostró cambios en la función pulmonar ni en las concentraciones de electrolitos en el sudor. En particular, el regulador de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR) depende del ATP, y la suplementación con creatina potencialmente ayuda en la disponibilidad de ATP, a pesar de la actividad limitada de la creatina quinasa en los epitelios respiratorios.
Los tés, como el jengibre, la menta y el tomillo, se han utilizado tradicionalmente para obtener diversos beneficios para la salud, como calmar las náuseas o actuar como expectorantes. Si bien algunas de estas afirmaciones están respaldadas por investigaciones, otras necesitan más investigación. Por ejemplo, tés como el de eucalipto, comercializados como expectorantes, requieren más evidencia para comprobar su eficacia. Además, es importante tener en cuenta que no todos los remedios a base de hierbas son adecuados para todos, y ciertas hierbas presentan riesgos para grupos específicos, como los niños.
En definitiva, es esencial que los pacientes con FQ se sometan a pruebas periódicas y posteriormente se les administren suplementos para detectar cualquier deficiencia de micronutrientes que puedan tener, ya que históricamente las deficiencias de micronutrientes han sido una ocurrencia común en esta población.
Medicina complementaria e integrativa para pacientes con fibrosis quística
Las terapias de medicina complementaria y alternativa han ganado popularidad entre los pacientes con FQ. Las prácticas holísticas abarcan una amplia gama de terapias. La aromaterapia, el yoga, los masajes, la acupuntura, la meditación, la quiropráctica, los aceites esenciales, la reflexología y el reiki son opciones populares entre los pacientes con FQ. En particular, estas prácticas parecen complementar los tratamientos convencionales sin interferencias y, a menudo, ofrecen alivio del dolor, la ansiedad y la depresión. El alivio emocional y físico que brindan estas terapias puede ser crucial en el manejo del bienestar general de los pacientes con FQ. En algunas regiones, ciertas terapias incluso se incorporan a la atención hospitalaria de los pacientes con FQ. Sin embargo, es fundamental utilizar productos como velas aromáticas con precaución, especialmente para personas con problemas respiratorios .
Los purificadores de aire y los humidificadores también son herramientas de uso frecuente, especialmente en hogares con pacientes con FQ. Estos dispositivos pueden ser particularmente beneficiosos para eliminar alérgenos y garantizar que el aire esté lo suficientemente húmedo para los pacientes con FQ, lo que hace que la respiración sea más cómoda. Mantener la calidad del aire es primordial para las personas con FQ, ya que un aire más limpio puede influir directamente en su salud respiratoria.
El entrenamiento físico se ha mostrado prometedor para mejorar la fuerza muscular en pacientes jóvenes con FQ, aunque la calidad de la evidencia aún es relativamente baja. Esto sugiere que la actividad física puede ser una herramienta complementaria para mejorar la salud física en estos individuos. Sin embargo, se necesitan más estudios de alta calidad para validar aún más estos hallazgos.
Además, terapias como la acupuntura han demostrado potencial en el manejo del dolor en pacientes con FQ, sumándose a la lista de tratamientos no tradicionales que pueden ser beneficiosos.
Por último, la atención plena y las prácticas relacionadas pueden desempeñar un papel importante en la salud del paciente, independientemente del estadio o tipo de enfermedad. Estas prácticas no sólo ofrecen alivio de los síntomas sino que también pueden mejorar los mecanismos de afrontamiento y la calidad de vida en general. A medida que aumenta la prevalencia de enfermedades crónicas en todo el mundo, la integración de prácticas de atención plena en la atención sanitaria podría resultar crucial para el bienestar del paciente.