¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición genética que causa problemas físicos y de desarrollo de leves a graves.

Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra. Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra en el núcleo de la célula. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22 pares autosómicos, y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de su par de autosomas y uno del par sexual, de manera que la descendencia obtenga la mitad de sus cromosomas de su madre y la mitad de su padre.

Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos. El síndrome de Down es una condición de por vida.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.

Síntomas del síndrome de Down

Las habilidades mentales varían, pero la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen problemas leves a moderados con el pensamiento, el razonamiento y la comprensión. Aprenderán y adquirirán nuevas habilidades durante toda su vida, pero es posible que les tome más tiempo alcanzar metas importantes como caminar, hablar y desarrollar habilidades sociales.

Las personas con síndrome de Down tienden a tener ciertas características físicas en común. Estos pueden incluir:

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez

Causas

Se sabe que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados.

Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:

• Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
• Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
• Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

Causas y factores de riesgo del síndrome de Down

Para la mayoría de las personas, cada célula de su cuerpo tiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de tu madre y el otro proviene de tu padre.

Pero con el síndrome de Down, algo sale mal y obtienes una copia adicional del cromosoma 21. Eso significa que tienes tres copias en lugar de dos, lo que provoca los síntomas del síndrome de Down. Los médicos no están seguros de por qué sucede esto. No hay ningún vínculo con nada en el entorno ni con nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer.

Diagnóstico

En el primer trimestre:

· Análisis de sangre. El médico medirá los niveles de una proteína llamada PAPP-A y una hormona llamada hCG en su sangre. Cualquier cosa fuera del rango normal podría significar un problema con el bebé. Si se presenta un alto riesgo de síndrome de Down, también pueden buscar ADN del bebé en su sangre, que pueden examinar en busca de anomalías cromosómicas.

· Ultrasonido. Su médico mirará una imagen del bebé y medirá los pliegues de tejido en la parte posterior de su cuello. Los bebés con síndrome de Down tienden a tener exceso de líquido allí.

En el segundo trimestre, es posible que tenga:

·  Análisis de sangre. Una prueba de pantalla triple o cuádruple mide otras sustancias en la sangre, incluida la proteína AFP y la hormona estriol. Esos niveles, combinados con los resultados de las pruebas del primer trimestre, le dan a su médico una buena estimación de las posibilidades de que el bebé tenga síndrome de Down.

· Ultrasonido. Cuando el bebé está más desarrollado, un ultrasonido mejorado puede mostrar algunas de las características físicas del síndrome de Down.

Otros tipos de pruebas pueden diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca su bebé analizando una muestra de su ADN en busca de un cromosoma 21 adicional:

·Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Esto se puede hacer durante el primer trimestre, utilizando células extraídas de la placenta.

·Amniocentesis. El líquido se extrae del saco amniótico que rodea al bebé, generalmente durante el segundo trimestre.

·Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS). Esto también se hace en el segundo trimestre usando sangre extraída del cordón umbilical.

Tratamientos para el Síndrome de Down

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Down. Pero existe una amplia gama de terapias físicas y de desarrollo diseñadas para ayudar a las personas con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. Cuanto antes se empiece, mejor. Cada niño tendrá necesidades diferentes.

· Terapia física, ocupacional y del habla

· Servicios de educación especializada

· Actividades sociales y recreativas

· Programas que ofrecen enseñan habilidades de cuidado personal