¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una condición que afecta el tejido conectivo que se encuentra en la piel, los huesos, los ojos, los vasos sanguíneos y los órganos. Es un trastorno genético raro, causado por un problema con el gen de la fibrilina (FBN1). Este trastorno afecta a 1 de cada 5.000 personas de todas las razas o etnias y géneros, en la mayoría de los casos, el síndrome de Marfán se transmite de padres a hijos (hereditario), pero en 1 de cada 4 casos, el problema con el gen ocurre espontáneamente. Esto significa que algunas personas no tienen antecedentes familiares del trastorno.
Muchas personas famosas se sospecha que padecieron el Síndrome de Marfan, En la década de 1960, un médico sugirió la posibilidad basándose en el físico de Lincoln y la apariencia alta y longilinea similar de su madre. Hay evidencia de que a un descendiente del bisabuelo de Lincoln se le diagnosticó el trastorno, y alguna evidencia anecdótica de una discusión entre el presidente y un periodista sobre una fotografía de Lincoln donde podría haber una indicación de problemas aórticos. También otro virtuoso, Niccolo Paganini, es otro candidato de padecer este trastorno, por sus facultades impresionantes para tocar el violín, de tal manera que solo alguien con una hiperflexibilidad articular puede llegar a realizar las proezas musicales que realizaba.
Signos y síntomas del síndrome de Marfan
Los síntomas de este síndrome pueden variar de muy leves a graves y potencialmente mortales. En la mayoría de las personas con este trastorno, los síntomas empeoran con la edad. Los síntomas comunes del síndrome de Marfan incluyen:
· Constitución alta y delgada
· Brazos y piernas desproporcionadamente largos
· Dedos de manos y pies inusualmente largos (aracnodactilia)
· Pecho hundido o protuberante (pectus Excavatum)
· Dientes apiñados
· Mala visión (miopía y/o ceguera)
· Columna vertebral curvada (escoliosis)
· Pie plano
· Problemas cardíacos, como soplos
· Estrías en la piel no debidas al cambio de peso
· Articulaciones flojas o rígidas
· Paladar alto y estrecho que puede causar apnea del sueño
Las personas con síndrome de Marfan también pueden tener una cara alargada y estrecha y ojos hundidos. Los problemas oculares pueden provocar cataratas, glaucoma y pérdida de la visión. Además, el corazón y los vasos sanguíneos principales pueden tener defectos que hacen que la presión arterial alta (incluidos los aumentos súbitos temporales durante el deporte o el embarazo) sea peligrosa. Algunos problemas cardíacos incluyen latidos cardíacos anormales e insuficiencia cardíaca. Estos problemas también pueden causar problemas en la aorta, que transporta la sangre fuera del corazón. En algunos casos, la aorta se ensancha, se rompe o se desgarra, o permite que la sangre fluya hacia atrás, lo que es mortal si no se trata.
Causas y factores de riesgo
El síndrome de Marfan es causado por una mutación (cambio) en el gen que produce fibrilina-1, una proteína en el tejido conectivo. Cuando hay un problema con la proteína, cambia la forma en que crece el tejido conectivo del cuerpo y mantiene unidas las células en los huesos, los ojos, los vasos sanguíneos y los órganos haciéndose más laxo y elástico, dando los cambios que provocan los síntomas del síndrome de Marfan.
Debido a que el síndrome de Marfan es un trastorno genético, el principal factor de riesgo es tener un padre con el gen mutado. Una persona con el síndrome de Marfan tiene una probabilidad de 50-50 de transmitir el trastorno a sus hijos. Sin embargo, no todas las personas con una mutación en ese gen desarrollan los síntomas del síndrome de Marfan.
Es complicado el diagnóstico de la enfermedad, visto que no existe una manifestación única, sino una pléyade de signos característicos de esta, además que no todos los pacientes presentan todos los signos por lo que es necesario la orientación clínica de un reumatólogo experimentado para dar con el diagnostico, acompañado de un estudio genético si así se lo requiere.
Tratamiento convencional
No existe una cura para esta enfermedad, pero si una serie de tratamientos que hacen q se lleve una vida prácticamente normal.
Los tratamientos convencionales comunes incluyen:
· Medicamentos para bajar la presión arterial para que la aorta no se esfuerce
· Cirugía de aorta para reemplazar parte de su aorta con un tubo artificial o una válvula nueva
· Medicamentos para los ojos para problemas como el glaucoma
· Cirugía para problemas oculares, incluida la colocación de una lente artificial para cataratas
· Aparatos ortopédicos para escoliosis o enderezamiento quirúrgico
· Cirugía de esternón para corregir la apariencia de un tórax hundido o protuberante
· Exámenes o chequeos frecuentes con varios tipos de médicos, incluidos oftalmólogos, ortopedistas, genetistas y cardiólogos
· Prevención
No existe una forma real de prevenir el síndrome de Marfan, aunque es posible que pueda prevenir algunos síntomas o complicaciones de la enfermedad si recibe un tratamiento temprano y frecuente.
Con un control regular y algunos tratamientos convencionales, las personas con síndrome de Marfan pueden vivir una vida prácticamente normal. Al aprovechar también las estrategias naturales para mejorar la salud y el bienestar, las personas con síndrome de Marfan también pueden tener una buena calidad de vida. Realizando las siguientes recomendaciones:
· Cuida tu corazón
· Optimiza tu visión
· Cuida tus dientes
· Saca el máximo partido a tu figura
· Obtén apoyo emocional
· Dejar de fumar
· Planifica el embarazo con cuidado
Cuida tu corazón
Los problemas cardíacos son el riesgo de salud más importante para las personas con síndrome de Marfan. Al tener cuidado de prevenir la presión arterial alta y obtener un control regular del corazón y aorta, puede reducir la probabilidad de una ruptura aórtica mortal. Por lo que para tener un corazón sano se aconseja:
· Evita la actividad física extenuante. Deben evitarse los deportes que requieren correr o esforzarse mucho, incluido el levantamiento de pesas.
· Encuentre actividades agradables que sean seguras para su corazón. Las actividades más suaves como el tai chi, el yoga, la natación no competitiva, las caminatas y el golf pueden ser buenas alternativas a los deportes extenuantes.
· Sigue una dieta saludable para el corazón. Al comer alimentos saludables evitando aquellos empanizados, capeados o fritos, prefiere aquellos ricos en omega tres,
· Haz sustituciones saludables. En vez de utilizar aceites vegetales hechos a base de soya, algodón, maíz prefiere el aceite de coco, aceite de oliva extra virgen, aceite de semilla de uva, dentro de la preparación de tus alimentos.
· Come más alimentos saludables para el corazón. Trata de incorporar alimentos saludables para el corazón como avena, salmón, granos integrales, nueces, vegetales de hojas verdes, aguacates y frutos rojos en tu dieta de manera regular. Estos alimentos pueden ayudar a mantener su corazón saludable al ayudar a mantener los niveles de colesterol en un rango adecuado, reducen la inflamación, la presión arterial bajo control y buenos niveles de grasas saludables y antioxidantes que circulan en su sistema.
· Consumir los medicamentos que se indican para el control de la presión, esto es el pilar fundamental para mantener el corazón sano el mayor tiempo posible
Optimiza tu visión
Cuidar tus ojos antes de que se desarrollen problemas graves puede facilitar el mantenimiento de su visión a largo plazo. También es posible que puedas detectar complicaciones, como el glaucoma, antes de que causen daños graves. Naturalmente, puede optimizar o proteger su visión al:
· Hacerse exámenes de la vista anuales. Informe a su optometrista u oftalmólogo sobre el síndrome de Marfan y, si es necesario, busque un oftalmólogo que se especialice en el cuidado de personas con trastornos del tejido conectivo.
· Corrigiendo tu visión. Por medio de lentes de contacto o anteojos para corregir tu miopía.
· Actuar rápidamente cuando cambia la visión. Si comienza a notar síntomas de problemas oculares, como un cambio en la visión, ojo vago, nubosidad, dolor en los ojos u otros síntomas, llama a tu oftalmólogo de inmediato.
· Protege tus ojos durante la actividad. Es más probable que sus ojos sufran problemas como el desprendimiento de retina, puedes prevenirlo con revisiones anuales. Evita los deportes que puedan provocar un traumatismo craneoencefálico (fútbol, boxeo, clavados). También se deben evitar trabajos o actividades de alto impacto (martillos neumáticos, montañas rusas, trampolines). Cuando realice otras actividades, usa gafas protectoras y un casco.
Cuida tus huesos y dientes
El esqueleto y los dientes pueden ser los signos más visuales del síndrome de Marfan. Además de hacerse chequeos regulares con un ortopedista y un dentista, puedes tomar medidas para promover la salud de sus huesos y dientes.
· Maximizar la salud ósea. Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen un bajo contenido y densidad de minerales óseos. Pueden beneficiarse de estrategias para identificar y corregir problemas con la salud esquelética.
· Cuida tu columna vertebral. El síndrome de Marfan puede causar problemas esqueléticos como la escoliosis. Para evitar que la escoliosis llegue al punto de requerir corrección quirúrgica, utiliza un aparato ortopédico u otras estrategias para sostener su columna y promover una buena postura.
·Pregunta por suplementos. La vitamina D, el calcio y otros suplementos que apoyan la salud de los huesos pueden ayudarlo a mejorar la fortaleza de sus huesos y el contenido de minerales.
·Cuida tus dientes. Los pacientes con el síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de caries, gingivitis y otros problemas dentales. Al menos una vez cada seis meses para una consulta y limpieza profesional.
· Cepilla tres veces al día y use enjuague bucal e hilo dental. Seguir una buena higiene dental puede ayudar a reducir la posibilidad de caries y gingivitis. También puede reducir el riesgo de complicaciones como la endocarditis (una infección del corazón) manteniendo la boca libre de bacterias dañinas.
· Coma una dieta para ayudar a evitar las caries. Esto significa evitar las bebidas y los alimentos con alto contenido de azúcar, como las gaseosas y los dulces. También debe evitar los alimentos muy ácidos.
· Considera la ortodoncia. Los aparatos dentales, como los aparatos ortopédicos, pueden alinear los dientes, y los procedimientos como la extracción pueden ayudar a reducir el apiñamiento visible. Muchas personas encuentran que las mejoras en la apariencia de sus dientes mejoran la confianza y la imagen de sí mismos. Reducir los dientes apiñados o desalineados también puede ayudar a reducir la acumulación de placa y el dolor de mandíbula o mordida. Sin embargo, si se somete a algún procedimiento dental, asegúrese de que el dentista conozca su diagnóstico para que pueda controlar su presión arterial y ofrecerle un alivio del dolor que no interactúe con ningún medicamento o suplemento que esté tomando.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan?
· El tratamiento moderno para el síndrome de Marfan ha aumentado la esperanza de vida de las personas con este trastorno. En el pasado, la esperanza de vida era de 45 años o menos. Ahora, la mayoría de las personas con este trastorno tienen una esperanza de vida normal, siempre que sean monitoreadas y tratadas de forma temprana.
Aprovecha al máximo tus diferencias
Las personas con síndrome de Marfan a menudo tienen un tipo de cuerpo característico del trastorno. A menudo son altos y delgados, con un brazo más largo que su altura. Muchas personas tienen articulaciones flojas y dedos de manos y pies largos. Debido a que la autoimagen puede ser importante para la salud emocional, la Clínica Mayo sugiere que se aborden las preocupaciones estéticas.
Vístete para realzar tu figura. La Fundación Marfan sugiere consejos como jeans de tiro bajo, tops de cintura baja, túnicas largas y calzas para niñas, y polos, jeans relajados o amplios y mangas levantadas o remangadas para niños.
Obtén apoyo emocional
El síndrome de Marfan puede afectar negativamente la función social, la salud general, el dolor corporal y los roles físicos, lo que crea una calidad de vida relacionada con la salud reducida. Las personas que experimentan dolor debido a la afección también experimentan una salud mental reducida y los síntomas depresivos son comunes. The Marfan Trust también reconoce que el trastorno a menudo afecta la confianza y la salud mental.
No fumar
No consumas tabaco si tienes el síndrome de Marfan. El trastorno aumenta su riesgo de problemas pulmonares, y fumar hace que su probabilidad de problemas pulmonares sea aún peor.