¿Qué es el síndrome de Smith-Magenis?

El síndrome de Smith-Magenis es una afección del desarrollo que afecta varias partes del cuerpo de los niños. Algunos de los síntomas principales incluyen desarrollo cognitivo anormal (discapacidad intelectual), rasgos faciales únicos, problemas de comportamiento y dificultad para dormir. El síndrome de Smith-Magenis se produce porque una pequeña parte de un cromosoma, que contiene un gen importante, se elimina del ADN durante el desarrollo embrionario.

¿A quién afecta el síndrome de Smith-Magenis?

El síndrome de Smith-Magenis puede afectar a cualquier persona, ya que el cambio genético se produce en el momento de la concepción, cuando el óvulo y el espermatozoide se encuentran. Por lo general, no hay antecedentes de la afección en su línea familiar biológica. Esto se conoce como mutación espontánea o “de novo”.

En casos raros, tu hijo puede heredar la afección de un padre biológico que no presenta síntomas de la afección pero tiene un cambio genético en algunas de sus células sexuales, pero no en todas. Este tipo de herencia se llama mosaicismo de la línea germinal.

¿Qué tan común es el síndrome de Smith-Magenis?

El síndrome de Smith-Magenis afecta a 1 de cada 15.000 a 25.000 personas en todo el mundo.

Síntomas y causas

Los síntomas del síndrome de Smith-Magenis afectan múltiples sistemas de órganos en el cuerpo. Su gravedad varía de leve a grave. Los síntomas comunes incluyen:

• Desarrollo cognitivo anormal (discapacidad intelectual).
• Baja estatura.
• Escoliosis.
• Sensación limitada de dolor o temperatura.
• Voz ronca .
• Problemas de audición y/o visión.
• Aumento excesivo de peso.

Los síntomas que afectan a los bebés incluyen:

• Aumento de peso durante la adolescencia.
• Tono muscular débil.
• Retraso en el desarrollo.
• Reflejos disminuidos.
• Llanto frecuente.
• Siestas largas y somnolencia diurna.
• Aunque son raros, los casos graves del síndrome de Smith-Magenis pueden afectar la función del corazón y los riñones de tu hijo. También puede provocar convulsiones.

Rasgos faciales

Las personas que nacen con el síndrome de Smith-Magenis tienen rasgos faciales característicos que se vuelven más evidentes durante la niñez media. Estas características incluyen:

• Una cara de forma cuadrada.
• Mejillas llenas.
• Ojos hundidos.
• Boca inclinada hacia abajo (fruncido el ceño).
• Un puente nasal plano.
• Protuberancia de la mandíbula inferior.
• Algunos niños y adultos diagnosticados con síndrome de Smith-Magenis presentan anomalías dentales debido a su estructura facial.

Trastornos del sueño

El síndrome de Smith-Magenis puede dificultar el sueño de bebés, niños y adultos diagnosticados con esta afección. Los trastornos del sueño incluyen:

• Dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormido.
• Somnolencia diurna excesiva.
• Despertares nocturnos frecuentes.
• El cambio en los patrones de sueño se relaciona con la secreción de melatonina en personas con síndrome de Smith-Magenis.

Síntomas emocionales o conductuales.

Los niños diagnosticados con síndrome de Smith-Magenis pueden mostrar ciertos síntomas emocionales o de comportamiento, que incluyen:

• Personalidad afectuosa.
• Autoabrazo.
• Rabietas o arrebatos frecuentes.
• Agresión (morder manos/muñecas, golpearse la cabeza, golpear).
• También pueden tener condiciones que afectan su comportamiento como TDAH o trastorno del espectro autista.

¿Qué causa el síndrome de Smith-Magenis?

Los cambios en el gen 1 inducido por ácido retinoico (RAI1) causan el síndrome de Smith-Magenis. El gen RAI1 es responsable de producir proteínas que dan instrucciones a las células para que hagan su trabajo en todo el cuerpo. Este gen no se comprende completamente, pero los estudios sugieren que crea proteínas para varias partes del cuerpo de su hijo, razón por la cual los síntomas del síndrome de Smith-Magenis son tan amplios.

Una deleción cromosómica (una porción que contiene el gen RAI1) o una mutación del propio gen RAI1 causa el síndrome de Smith-Magenis. A casi el 90% de los niños diagnosticados con esta afección les falta el gen RAI1, que forma parte del brazo corto (p) del cromosoma 17 (17q11.2).

La eliminación cromosómica es espontánea (de novo) y ocurre de forma aleatoria cuando el óvulo y el espermatozoide se encuentran en el momento de la concepción. En casos muy raros, los cromosomas del óvulo y del espermatozoide se rompen e intercambian lugares entre sí (translocación). Estos raros casos ocurren muy temprano durante el desarrollo de un embrión. El 10% restante de los diagnosticados tiene una mutación genética del gen RAI1, que provoca un cambio en la estructura del ADN del niño en esa ubicación genética específica.