¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes y otras enfermedades de células falciformes son parte de un grupo de "hemoglobinopatías". Las hemoglobinopatías se desarrollan cuando alguien hereda al menos un gen falciforme (S) de beta-globina “defectuoso” de un padre, junto con otro tipo de gen de hemoglobina anormal que afecta el funcionamiento de los glóbulos rojos. Los tipos más comunes de enfermedades de células falciformes incluyen:

• Anemia de células falciformes (o HbSS)
• Enfermedad de la hemoglobina SC (o HbSC)
• Hemoglobina Sβ talasemia (o HbSβthal)

Aquellos que tienen cualquier tipo de enfermedad de células falciformes producen hemoglobina anormal. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos. Normalmente transporta oxígeno por todo el cuerpo a través de la sangre. La hemoglobina anormal asociada con SCD se conoce como "hemoglobina S" o "hemoglobina falciforme".

Las enfermedades de células falciformes se caracterizan por glóbulos rojos deformados y de forma anormal con forma de media luna. Esta forma les dificulta viajar a través de los vasos sanguíneos. Normalmente, los glóbulos rojos son flexibles y tienen “forma de disco” (aparecen redondos). Tienen un borde más grueso y un centro poco profundo. La forma de disco les permite pasar fácilmente a través de pequeños vasos sanguíneos. Sin embargo, los glóbulos rojos en forma de hoz suelen ser más rígidos y frágiles, lo que hace que se rompan o se alojen. Esto puede bloquear el flujo sanguíneo y reducir el suministro de oxígeno en todo el cuerpo.

No todos los glóbulos rojos tendrán forma de hoz cuando alguien tiene anemia de células falciformes. Pero cuanto más progresa la enfermedad con el tiempo, mayor es el número de células que se deformarán. La anemia de células falciformes hará que los glóbulos rojos mueran en unos 10 a 20 días, a diferencia de los 120 días de las personas sin la enfermedad. Esto hace que el paciente tenga escasez de glóbulos rojos (anemia) y falta de oxígeno en todo el cuerpo.

Signos y síntomas comunes de la anemia de células falciformes

Cuando la anemia de células falciformes bloquea el flujo sanguíneo en los vasos sanguíneos, se desarrollan dolor y muchos otros síntomas que pueden afectar a todo el cuerpo. Con el tiempo, esto puede contribuir a las complicaciones, incluida la disfunción de los riñones, el bazo, el cerebro, los huesos y otros órganos. Toda persona con enfermedad de células falciformes tendrá algún grado de anemia. Sin embargo, esto puede ocurrir en un espectro en el que algunos casos son más graves que otros. Algunas personas con enfermedad de células falciformes tienen pocos síntomas y llevan una vida productiva. Otros desarrollan síntomas y limitaciones graves.

Los síntomas de la anemia de células falciformes generalmente incluyen varios de los siguientes:

• Fatiga y debilidad
• Fiebre
• Hinchazón y retención de líquidos.
• Dificultad para respirar y dolores en el pecho, que pueden dificultar el ejercicio o la actividad
• Dolores articulares y óseos, especialmente en los huesos largos como los de las extremidades. Los problemas con la médula ósea, especialmente en las manos y los pies, pueden causar dolor en los huesos.
• Dolores abdominales.
• Problemas de la vista.
• Náuseas, vómitos y malestar digestivo.
• Mala circulación en la piel que causa llagas.
• Síntomas de ictericia. Es común que estos pacientes tengan ictericia, lo que provoca síntomas como coloración amarillenta de la piel.
• Agrandamiento del bazo (incluso durante la infancia), que con el tiempo puede causar que el bazo se dañe y se encoja.
• Mayor riesgo de infecciones y enfermedades, incluida la neumonía neumocócica, en parte debido a que el bazo no funciona correctamente.
• Mayor riesgo de coágulos de sangre debido a un vaso sanguíneo bloqueado.
• Mayor riesgo de daño hepático, daño renal, daño pulmonar y cálculos biliares.
• Disfunción sexual, incluidas erecciones dolorosas.
• En los niños, pueden ocurrir problemas de desarrollo como el acortamiento del torso en proporción a los brazos y las piernas.
• Mayor riesgo de accidente cerebrovascular, convulsiones y síntomas como entumecimiento en las extremidades, dificultad para hablar y pérdida del conocimiento.
• Mayor riesgo de agrandamiento del corazón y soplos cardíacos.

Causas y factores de riesgo de la anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es un trastorno genético. Lo causa la herencia de ciertos genes, más que el estilo de vida o los factores dietéticos. Para que un niño adquiera anemia de células falciformes, debe heredar genes defectuosos de ambos padres. Cuando un niño hereda un gen defectuoso de uno solo de los padres, él o ella portará el rasgo de la enfermedad de células falciformes pero no mostrará todos los síntomas. Algunos de sus glóbulos rojos y hemoglobina serán normales. Otros serán deformados.

La mayoría de las personas que tienen el rasgo de anemia de células falciformes, pero no la enfermedad, no muestran muchos síntomas. Por lo general, pueden vivir una vida normal/saludable. Sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a su propio hijo. Por lo tanto, pueden optar por realizar pruebas genéticas con su pareja antes de concebir.

Tratamiento convencional para la anemia de células falciformes

Los médicos pueden realizar un tipo de análisis de sangre llamado electroforesis para determinar si alguien tiene una enfermedad de células falciformes. Esta prueba separa diferentes tipos de hemoglobina para detectar si algunos tienen una forma anormal. Los médicos pueden sospechar la enfermedad de células falciformes en personas con antecedentes familiares, especialmente si experimentan síntomas como fiebre, fatiga, dolores de estómago, dolores de huesos y náuseas. Debido a que la enfermedad de células falciformes generalmente no se puede curar, el objetivo del tratamiento generalmente es prevenir la "crisis de células falciformes" y reducir los síntomas para mejorar la calidad de vida.

Si ocurre una crisis de células falciformes o una emergencia, los pacientes generalmente deben permanecer en el hospital y ser monitoreados mientras reciben líquidos y medicamentos. El síntoma más obvio será el dolor, que incluye dolores repentinos, sordos, punzantes, punzantes o agudos en el abdomen y el pecho. El paciente puede necesitar oxígeno, así como una transfusión de sangre en algunos casos. Otros tratamientos pueden incluir:

• Medicamento con hidroxiurea: aumenta la producción de una forma de hemoglobina que ayuda a evitar que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz.
• Trasplante de médula ósea: la médula ósea o las células madre pueden extraerse de un familiar que no tiene la enfermedad y trasplantarse al paciente. Esto puede ser un procedimiento arriesgado. Requiere tomar medicamentos que suprimen el sistema inmunológico, evitando que el cuerpo “luche” contra las células trasplantadas.
• Terapia génica: se realiza implantando genes en células precursoras que producen glóbulos rojos normales.

Tratamiento no convencional

1. Dieta y suplementos para ayudar a controlar la anemia

Comer cierto tipo de dieta no ayudará a curar la anemia de células falciformes ni a prevenirla, pero puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones adicionales. Las personas con anemia de células falciformes pueden tener más dificultades para digerir las proteínas (aminoácidos) y muchos micronutrientes diferentes, lo que a veces provoca desnutrición, pérdida de peso y, como resultado, muchos efectos secundarios.

Estos son algunos consejos en los que puede centrarse para ayudarle a satisfacer todas sus necesidades nutricionales:

• Asegúrate de comer suficientes calorías en general. La anemia de células falciformes a veces puede causar malabsorción y mayores necesidades calóricas para evitar la pérdida de peso.
• Consume una dieta rica en nutrientes que incluya variedad y muchos productos frescos (frutas y verduras). Intenta incluir frutas y verduras coloridas en cada comida para obtener suficientes vitaminas, minerales y antioxidantes. Algunas de las mejores opciones incluyen: todas las verduras de hoja verde, acelgas, zanahorias, champiñones, espárragos, tomates y pimientos.
• Come suficientes proteínas y grasas saludables. Buenas fuentes de proteínas saludables incluyen: carne de res alimentada al libre pastoreo, huevo, pescado silvestre como el salmón o las sardinas, hígado o vísceras, lentejas. Estos alimentos también son ricos en hierro. Esto ayuda a reducir los síntomas de la anemia como fatiga o debilidad. Las grasas saludables incluyen: aceite o leche de coco, aceite de oliva, aguacate, nueces, semillas y ghee.
• Consume alimentos ricos en folato, que ayuda con la producción de glóbulos rojos. Estos incluyen: garbanzos, frijoles, lentejas, espinacas, carne de hígado y órganos, aguacate, betabel, brócoli y espárragos. Tu médico también podría recomendarle tomar un suplemento de folato o ácido fólico para ayudar con esto y prevenir la deficiencia de folato. Sin embargo, una dieta saludable es la mejor manera de obtener folato que el cuerpo puede usar más fácilmente.
  Consume 100%  de granos integrales/antiguos, legumbres o frijoles (si los toleras bien) y fuentes animales de proteínas para obtener suficientes vitaminas B.
• Bebe suficiente agua todos los días para prevenir los desequilibrios electrolíticos y los síntomas de deshidratación. Trata de tomar ocho vasos por día, o incluso más si está sudando mucho o haciendo ejercicio.
• Evita comer alimentos procesados/envasados ​​y calorías vacías como alimentos azucarados, granos refinados, comidas rápidas y bebidas azucaradas.

2. Suplementos para reducir las carencias

Además de llevar una dieta sana y variada, los expertos recomiendan tomar varios suplementos que pueden tratar las deficiencias, proteger los huesos y proporcionar otros efectos protectores. En general, aún se necesita más investigación para confirmar qué suplementos podrían ser más útiles. Pero por ahora, los siguientes parecen ofrecer beneficios cuando se toman en dosis moderadas:

• Vitamina D (además de producir algo de forma natural al exponer la piel a la luz solar directa)
• Calcio
• Folato/ácido fólico
• Ácidos grasos omega 3
• Vitamina B6 y B12

También se ha descubierto que las multivitaminas que incluyen cobre, zinc y magnesio son beneficiosas

3. Reducir el estrés y descanse lo suficiente

Dependiendo de los síntomas de la persona, aún es posible mantenerse activo y hacer ejercicio incluso con anemia de células falciformes. Sin embargo, es posible que el ejercicio deba ser suave o moderado en lugar de vigoroso. Equilibra el ejercicio con mucho descanso y sueño.

Para ayudar al cuerpo a recuperarse del ejercicio y otras fuentes de estrés, ya sea físico o emocional, duerma al menos de 7 a 9 horas por noche. Además, reserva tiempo durante el día para descansar y relajarse. Otras formas relajantes de ayudarnos a sobrellevar el estrés pueden incluir una práctica de meditación, yoga, ejercicios de respiración, acupuntura, terapia de masajes o aromaterapia.

4. Prevenir el sobreesfuerzo o la deshidratación

Una de las cosas más importantes que puede hacer una persona con anemia de células falciformes es evitar que la cantidad de oxígeno en la sangre baje a niveles muy bajos evitando el esfuerzo excesivo y las situaciones de mucho estrés físico. La enfermedad de células falciformes rara vez es mortal. Pero en algunos casos, cuando alguien se fatiga mucho o se deshidrata debido a una actividad extenuante (como entrenamiento atlético o entrenamiento militar), es posible que los síntomas se vuelvan repentinamente severos y potencialmente mortales. “Crisis de células falciformes” es el término para una reacción grave debido a la reducción del suministro de oxígeno. Esto puede ser causado por cualquier cosa que sea muy exigente físicamente y estresante para el cuerpo, como el ejercicio muy vigoroso, pasar tiempo en altitudes muy altas (como escalar montañas o volar) o cuando se está recuperando de una enfermedad.

5. Aceites esenciales para reducir el dolor de forma natural

La anemia de células falciformes puede causar dolores que incluyen rigidez en las articulaciones, debilidad muscular, dolor en los huesos y dolor abdominal o en el pecho. A menudo no se recomienda el uso de analgésicos de venta libre porque pueden afectar negativamente la función renal y/o hepática. Para controlar el dolor de forma natural, intenta aplicar compresas tibias en las áreas doloridas durante aproximadamente 15 minutos a la vez hasta 2 o 3 veces al día. Toma baños tibios o sentarse en un jacuzzi/jacuzzi, terapia de masajes, estiramientos o ver a un fisioterapeuta también son buenas maneras de ayudar a evitar que los síntomas físicos se vuelvan abrumadores.

Los aceites esenciales también son una excelente manera de tratar el dolor, además de tratar la piel irritada, mejorar la inmunidad y promover la relajación. El aceite esencial de menta se puede aplicar sobre la piel para reducir el dolor de músculos o articulaciones. Otros aceites esenciales para ayudar con los síntomas incluyen incienso para reducir la inflamación; lavanda para ayudar a controlar el estrés; y aceites cítricos edificantes como naranja o pomelo para ayudar a disminuir la fatiga.