¿Qué es la hemofilia B?

La hemofilia B, también llamada deficiencia del factor IX (FIX) o enfermedad de Christmas, es un trastorno genético causado por la falta o defecto del factor IX, una proteína de coagulación. Aunque se transmite de padres a hijos, alrededor de 1/3 de los casos son causados ​​por una mutación espontánea, un cambio en un gen.

Todas las razas y grupos étnicos se ven afectados. La hemofilia B es cuatro veces menos común que la hemofilia A.

Una comprensión básica de la genética de la hemofilia es importante para aquellas personas que tienen motivos para sospechar que existe una predisposición genética a la hemofilia en su familia.

¿Cómo se hereda la hemofilia?

La hemofilia se transmite de padres a hijos.

¿Está relacionada la hemofilia con el sexo?

Sí, la hemofilia es un trastorno ligado al sexo. Los cromosomas sexuales X e Y ayudan a determinar los patrones de herencia de la hemofilia. El gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X.

¿La hemofilia es dominante o recesiva?

La hemofilia se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Las mujeres heredan dos cromosomas X, uno de su madre y otro de su padre (XX). Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY). Eso significa que si un hijo hereda un cromosoma X portador de hemofilia de su madre, tendrá hemofilia. También significa que los padres no pueden transmitir la hemofilia a sus hijos.

Pero debido a que las hijas tienen dos cromosomas X, incluso si heredan el gen de la hemofilia de su madre, lo más probable es que hereden un cromosoma X saludable de su padre y no tengan hemofilia. Una hija que hereda un cromosoma X que contiene el gen de la hemofilia se denomina portadora. Ella puede transmitir el gen a sus hijos. Muchas mujeres que portan el gen de la hemofilia también tienen una baja expresión del factor, lo que puede provocar un sangrado menstrual abundante, moretones con facilidad y hemorragias articulares. Algunas mujeres que tienen el gen de la hemofilia tienen una expresión del factor lo suficientemente baja como para ser diagnosticadas con hemofilia.

Para una mujer portadora, hay cuatro resultados posibles para cada embarazo:

1. Una niña que no es portadora
2. Una niña que es portadora
3. Un niño sin hemofilia
4. Un niño con hemofilia

Síntomas
Las personas con hemofilia B sangran más que otras personas. Las hemorragias pueden ocurrir internamente, en las articulaciones y los músculos, o externamente, por cortes menores, procedimientos dentales o traumatismos. La frecuencia con la que una persona sangra y la gravedad de las hemorragias depende de la cantidad de FIX que haya en el plasma, la porción líquida de color rojizo de la sangre.

Los niveles plasmáticos normales de FIX oscilan entre el 50 % y el 150 %. Los niveles por debajo del 50%, o la mitad de lo que se necesita para formar un coágulo, determinan los síntomas de una persona.

• Hemofilia B leve. 6% hasta 49% de FIX en sangre. Las personas con hemofilia B leve generalmente experimentan sangrado solo después de una lesión grave, un traumatismo o una cirugía. En muchos casos, la hemofilia leve no se diagnostica hasta que una lesión, una cirugía o una extracción dental provocan un sangrado prolongado. El primer episodio puede no ocurrir hasta la edad adulta. Las mujeres con hemofilia leve a menudo experimentan menorragia, períodos menstruales abundantes y pueden sufrir hemorragias después del parto.
• Hemofilia B moderada. 1% hasta 5% de FIX en sangre. Las personas con hemofilia B moderada tienden a tener episodios de sangrado después de las lesiones. Los sangrados que ocurren sin una causa obvia se llaman episodios de sangrado espontáneo.
• Hemofilia B severa. <1% de FIX en la sangre. Las personas con hemofilia B severa experimentan sangrado después de una lesión y pueden tener frecuentes episodios de sangrado espontáneo, a menudo en las articulaciones y los músculos.

Diagnóstico

Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada. Tipos de pruebas de detección:

Biometría hemática

Esta prueba común mide la cantidad de hemoglobina (el pigmento rojo dentro los glóbulos rojos que transporta oxígeno), el tamaño y la cantidad de glóbulos rojos, y la cantidad de los diferentes tipos de glóbulos blancos y plaquetas que se encuentran en la sangre. La biometría hemática normal en las personas con hemofilia. No obstante, si una persona con hemofilia tiene hemorragias inusualmente abundantes o sangra durante un tiempo prolongado, la hemoglobina y el conteo de glóbulos rojos pueden ser bajos.

Prueba del tiempo de tromboplastina parcial

Esta prueba mide cuánto tarda la sangre en coagularse. Mide la capacidad de coagulación de los factores VIII, IX, XI y XII. Si cualquiera de estos factores de la coagulación son muy bajos, la sangre tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta prueba mostrarán un tiempo de coagulación más largo en las personas con hemofilia A o B.

Prueba de tiempo de protrombina

Esta prueba también mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse. Mide fundamentalmente la capacidad de coagulación de los factores I , II, V, VII  y X. Si los niveles de cualquiera de estos factores son muy bajos, la sangre tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta prueba serán normales en la mayoría de las personas con hemofilia A y B.

Tratamiento
El principal medicamento para tratar la hemofilia B es el producto FIX concentrado, llamado factor de coagulación o simplemente factor. Los productos de factor recombinante, que se desarrollan en un laboratorio mediante el uso de tecnología de ADN, impiden el uso de grupos de plasma de donantes derivados de seres humanos. Y aunque los productos FIX derivados de plasma todavía están disponibles, aproximadamente el 75 % de la comunidad de hemofilia toma un producto FIX recombinante.