¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno en el que la sangre no coagula correctamente, lo que provoca un sangrado prolongado. La definición de hemofilia es "un defecto sanguíneo hereditario ligado al sexo que ocurre casi exclusivamente en hombres y que se caracteriza por una coagulación tardía de la sangre con hemorragia interna o externa prolongada o excesiva".

El sangrado excesivo generalmente se debe a una deficiencia en el factor de coagulación VII, que es el caso de la hemofilia A, el tipo más común. El sangrado puede ocurrir después de una lesión, cirugía o, a veces, de manera espontánea, lo que hace que la sangre se filtre hacia las articulaciones, los músculos, la boca, la nariz y, potencialmente, el cerebro.

Tipos de hemofilia

Hemofilia A: la hemofilia A es cuatro veces más común que la hemofilia B. También llamada hemofilia del factor VIII (FVIII), este tipo generalmente es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X heredado, con el gen defectuoso ubicado en el cromosoma X. Los hombres se ven afectados por la hemofilia A con mucha más frecuencia porque solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Esto significa que si falta el gen del factor VIII en el único cromosoma X de un niño, este desarrollará hemofilia A. Las mujeres son "portadoras" de hemofilia A si heredan un gen defectuoso del factor VIII. Aproximadamente la mitad de las personas con hemofilia A tienen la forma grave de hemofilia.

Hemofilia B: la hemofilia B también se denomina deficiencia de factor IX (FIX) o enfermedad de Christmas. Es un trastorno genético causado por el factor IX faltante o defectuoso, una proteína de la coagulación. La hemofilia B es cuatro veces menos común que la hemofilia A.

Enfermedad de Von Willebrand (EvW): la EvW es otro trastorno de la coagulación de la sangre que tiene síntomas similares a los de la hemofilia. Es el trastorno hemorrágico más común y afecta hasta al uno por ciento de la población. Al igual que la hemofilia A y B, la EvW es un trastorno genético causado por la ausencia o defecto del factor von Willebrand (VWF), una proteína de la coagulación.

La hemofilia se divide en tres categorías según la gravedad de la enfermedad: hemofilia grave (alrededor del 60 por ciento de todos los casos), hemofilia moderada (alrededor del 15 por ciento de los casos) y hemofilia leve (alrededor del 25 por ciento de los casos). La gravedad depende del porcentaje del factor de coagulación sanguíneo que esté produciendo una persona. Una persona con hemofilia grave solo produce alrededor del 1 por ciento del factor en comparación con los niveles "normales", mientras que alguien con hemofilia leve produce entre el 6 y el 30 por ciento.

Síntomas de hemofilia

·Sangrado durante más tiempo de lo normal ("sangrado prolongado" o "sangrado excesivo"). Esto puede suceder debido a una lesión o de forma espontánea en casos graves. El sangrado espontáneo es el tipo que no tiene un desencadenante o causa obvia y, por lo general, solo afecta a personas con casos graves (y con menos frecuencia a aquellos con casos moderados o leves).

·Sangrado interno, como en articulaciones y músculos. El sangrado también puede ocurrir en las membranas mucosas de la nariz y la boca, causando hemorragias nasales y encías sangrantes. Las partes del cuerpo más comúnmente afectadas son las rodillas, los tobillos y los codos, donde pueden aparecer hematomas debido a la sangre atrapada.

·Sangrado externo, como por cortes, raspaduras, procedimientos dentales menores, sitios de inyección, traumatismos, etc. Incluso los cortes leves pueden causar mucho sangrado ya que se produce poca coagulación.

·Moretones grandes o profundos

·Dolor, opresión e hinchazón en las articulaciones.

·Sangre en las heces

·Sangre en la orina (hematuria)

·Sangrado rectal

· Dolores de cabeza

· En las mujeres, menorragia (períodos menstruales anormalmente abundantes) o posible hemorragia durante o después del parto)

· En los bebés, irritabilidad inexplicable causada por malestar.

El sangrado excesivo causado por la hemofilia se debe a que la sangre no puede coagularse normalmente después de una lesión externa o interna, ya que falta un factor de coagulación sanguíneo o no funciona correctamente. Normalmente, en personas sin trastornos de la coagulación de la sangre, se produce una "cascada de coagulación" que coagula la sangre y ayuda a detener el sangrado. Los desgarros en los vasos sanguíneos, ya sean muy pequeños o grandes, hacen que la sangre se filtre hacia los tejidos circundantes. El cuerpo reacciona liberando plaquetas, que se agrupan para evitar que la sangre gotee, y luego factores de coagulación, que forman un coágulo más fuerte.

Este proceso involucra proteínas llamadas factores de coagulación (o factores de coagulación), uno de los cuales es el factor VIII (o factor 8). Las personas con hemofilia A no producen suficiente factor de coagulación VIII, por lo que se necesita más tiempo para detener el sangrado.

Aproximadamente dos tercios de las veces, la hemofilia es una enfermedad genética hereditaria, por lo que los factores de riesgo para adquirir hemofilia incluyen: tener antecedentes familiares de hemofilia u otros trastornos hemorrágicos y ser hombre, ya que los hombres solo tienen un cromosoma X. Las mujeres pueden verse afectadas por la hemofilia, pero es muy poco común.

En aproximadamente un tercio de los casos, la hemofilia es causada por una mutación espontánea, un cambio en un gen de la coagulación de la sangre que no tiene nada que ver con la herencia.

Cómo manejar los síntomas

1. Prevención de caídas y accidentes

-Mantén tu casa libre de obstáculos que puedan provocar caídas. Retira todos los cables y alfombras sueltas.

-Mantén los pisos y alfombras libres de desorden que puedan causarle tropiezos. Coloca los objetos que usas con más frecuencia al alcance de la mano.

-Mantén tu casa bien iluminada y usa una linterna cuando camine afuera en la oscuridad.

-Usa pasamanos al subir escaleras.

- Evita caminar sobre baldosas o mármol mojado, resbaladizo y muy pulido.

2. Utiliza "RHICE" para controlar las hemorragias

RHICE, que significa Reposo, Hielo, Compresión, Elevación, es una abreviatura que se usa para describir un protocolo para controlar hemorragias.

- Cuando se produzca sangrado, reposa el área y limita las actividades que ejercen presión adicional sobre las articulaciones circundantes (como el tobillo, la muñeca, el pie, etc.). Algunas personas optan por usar muletas, medias de compresión o férulas para estabilizar las partes lesionadas / heridas del cuerpo.

- Se puede aplicar hielo en el área lesionada para reducir la hinchazón y el dolor. Colocar hielo en el área durante unos 10 a 15 minutos (pero no mucho más) cada dos horas si es posible.

- Aplicar presión en el área lesionada para ayudar a detener el sangrado de los vasos sanguíneos dañados.

-  Eleva el área afectada levantándola a una posición más alta que esté por encima del corazón, lo que ayuda a ralentizar el flujo sanguíneo.

3. Tratar el dolor articular

Si tienes dolor en las articulaciones, sensibilidad, calor, movilidad limitada e hinchazón alrededor de un área lesionada. El frío también ayuda a promover la coagulación y puede ayudar a disminuir el dolor. Siempre que no tengas una herida abierta, puedes intentar frotar aceite de menta en las áreas adoloridas para aliviar el dolor.

El estiramiento, los movimientos suaves y la fisioterapia también pueden reducir la rigidez de las articulaciones y la falta de movilidad.

4. Alivio para los dolores de cabeza y las hemorragias nasales

Mantén una bolsa de hielo o una compresa fría en su congelador para que siempre esté lista para usar si experimentas una hemorragia nasal menor, hematomas u otra lesión. Sostén suavemente la compresa fría contra tu nariz si estás sangrando. Pellizca suavemente la nariz cerca del puente, inclinando la cabeza hacia abajo o hacia adelante mientras usa un paño o toallas de papel para recoger la sangre. Aplica presión sobre el puente de la nariz para ayudar a disminuir el flujo de sangre.

5. Practica hábitos de vida saludables

-Sigue una dieta antiinflamatoria para prevenir la hinchazón debido a la ingesta alta de sodio y mantener un peso corporal saludable. El exceso de peso corporal y la obesidad tensan aún más las articulaciones y añaden presión a las partes delicadas del cuerpo que están tratando de sanar. Integra verduras y frutas frescas, proteínas limpias, grasas saludables y bebe mucha agua. Evita los alimentos procesados ​​como los elaborados con azúcar añadida, granos refinados, aceites vegetales refinados y aditivos sintéticos.

-Haz ejercicio con regularidad, lo cual es beneficioso para apoyar la salud de las articulaciones y reducir la inflamación. El ejercicio también es necesario para la salud cardiovascular general y para un sistema inmunológico saludable. Si el dolor en las articulaciones dificulta el ejercicio, considera la posibilidad de realizar ejercicios de bajo impacto como natación, aeróbics acuático, ciclismo o elíptica.

- Descanso adecuado, especialmente después de una lesión, accidente o evento traumático.

- Cuida tu salud dental cepillándose los dientes dos veces al día, usando hilo dental y evitando alimentos / bebidas con azúcar agregada.