¿Qué es la homocistinuria?
La homocistinuria (HCU) es un trastorno genético poco común que afecta la capacidad del cuerpo para procesar el aminoácido homocisteína. Con este trastorno, puede ocurrir una acumulación dañina de homocisteína en la sangre y en la orina (orina). Esta acumulación puede causar complicaciones graves que afecten a los ojos, el sistema esquelético, el sistema nervioso central y el sistema vascular.
Los aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas. El cuerpo produce algo de homocisteína a partir de otro aminoácido llamado metionina. Su cuerpo obtiene más metionina de los alimentos que consume, especialmente los alimentos ricos en proteínas.
Normalmente, su cuerpo descompone (metaboliza) la metionina en homocisteína. Con la homocistinuria, su cuerpo carece de una enzima que necesita metabolizar adecuadamente la homocisteína y mantenerla dentro de un rango normal. Las enzimas son proteínas que ayudan a acelerar las reacciones químicas en su cuerpo.
¿Cuáles son los diferentes tipos de homocistinuria?
Los investigadores clasifican la homocistinuria en diferentes tipos según sus causas genéticas subyacentes. Los dos tipos principales de homocistinuria incluyen:
Deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS) (homocistinuria clásica)
La homocistinuria clásica es el tipo más común de este trastorno. La cistationina beta-sintasa (CBS) es una enzima que ayuda a convertir la homocisteína en cisteína, otro aminoácido que su cuerpo necesita. Este tipo de enfermedad ocurre cuando el gen CBS produce poca o ninguna enzima CBS o cuando produce una enzima CBS que no funciona correctamente. La enzima CBS requiere piridoxina (vitamina B6) para funcionar correctamente. Este tipo de homocistinuria se clasifica además según qué tan bien responda a los suplementos de vitamina B6.
Defecto del metabolismo del cofactor cobalamina (cbl)
El cuerpo necesita convertir algo de homocisteína nuevamente en metionina. Este proceso involucra cobalamina (vitamina B12). El cuerpo pasa por una serie de pasos para cambiar la vitamina B12 a la forma que su cuerpo necesita para convertir la homocisteína nuevamente en metionina. La homocistinuria causada por un defecto de cbl ocurre cuando su cuerpo no puede completar estos pasos, no produce las enzimas correctas o produce enzimas defectuosas.
Homocistinuria versus síndrome de Marfan: ¿cuál es la diferencia?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético poco común que afecta el tejido conectivo de todo el cuerpo. La afección comparte muchos de los síntomas de la homocistinuria, incluidas extremidades largas, dedos largos y delgados, dislocación del cristalino y miopía. Sin embargo, una mutación del gen fibrilina-1 (FBN1) causa el síndrome de Marfan. Las personas con síndrome de Marfan tienen niveles normales de homocisteína y metionina.
¿A quién afecta la homocistinuria?
Las mutaciones genéticas causan homocistinuria. Por tanto, puede afectar a cualquier persona. Pero algunos estudios han demostrado que la afección parece afectar a personas de ciertos países con más frecuencia. Estos países incluyen:
Irlanda.
Noruega.
Alemania
Qatar.
¿Qué tan común es la homocistinuria? La homocistinuria es un trastorno genético poco común. El tipo más común de enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 200.000 a 335.000 personas en todo el mundo.
¿Cuáles son los síntomas de la homocistinuria?
Los síntomas de la homocistinuria varían según el tipo que tenga. Normalmente se desarrollan durante los primeros años de vida. Pero algunas personas no desarrollan ningún síntoma hasta la edad adulta.
Los síntomas del tipo más común de homocistinuria generalmente involucran:
- Ojos.
- Sistema esquelético.
- Sistema nervioso central.
- Sistema vascular.
Los síntomas de homocistinuria pueden incluir:
Ojos
- Dislocación del cristalino de los ojos (ectopia lentis).
- Miopía grave (miopía).
- Sistema esquelético
Crecimiento excesivo.
- Brazos, piernas, dedos de manos y pies largos.
- Rodillas dobladas hacia adentro que se tocan cuando las piernas están estiradas (golpear las rodillas).
- Pecho hundido o protuberante.
- Curvatura de la columna (escoliosis).
- Las personas con homocistinuria también corren el riesgo de desarrollar osteoporosis temprana.
Sistema nervioso central
- Retrasos del desarrollo.
- Problemas de aprendizaje.
- Sistema vascular
Mayor riesgo de coágulos de sangre, que pueden provocar un derrame cerebral o una embolia pulmonar.
¿Qué causa la homocistinuria?
Los cambios genéticos (mutaciones) en muchos genes diferentes causan la mayoría de los tipos de homocistinuria. Una mutación en el gen CBS causa el tipo más común de homocistinuria. El gen CBS le dice al organismo cómo producir una enzima llamada cistationina beta-sintasa. Esta enzima es responsable de crear una vía química para que la homocisteína se convierta en metionina.
Las mutaciones en los genes MTHFR, MTR, MTRR y MMADHC también pueden causar homocistinuria. Todos estos genes son responsables de convertir la homocisteína en metionina.
Las mutaciones en cualquiera de estos genes impiden que sus enzimas correspondientes funcionen correctamente, lo que puede provocar una acumulación de homocisteína. Los investigadores no saben por qué el exceso de homocisteína causa los síntomas asociados con la homocistinuria.
La homocistinuria se hereda con un patrón autosómico recesivo. Eso significa que ambos padres biológicos, que generalmente no presentan síntomas, tendrían que transmitir una copia del gen afectado para que se herede.
¿Qué deficiencia de vitaminas causa la homocistinuria?
La homocistinuria también puede ocurrir por razones no genéticas. Una falta grave de vitamina B6, vitamina B9 (folato) o vitamina B12 puede causar esta afección.
¿Cómo se diagnostica la homocistinuria?
La prueba de homocisteína mide los niveles de homocisteína y metionina en la sangre del bebé. Si el resultado de la prueba es positivo, el proveedor de atención médica del bebé solicitará pruebas adicionales para confirmar el resultado.
Las pruebas de detección de recién nacidos no siempre son 100 % precisas. En ocasiones, no detectan determinadas condiciones. Por lo tanto, a algunas personas no se les diagnostica homocistinuria hasta que aparecen los síntomas. La mayoría de los síntomas se desarrollan en la infancia o la niñez, pero también pueden desarrollarse en la edad adulta.
Si se desarrollan síntomas de homocistinuria, se ordenará una prueba de homocisteína para confirmar la afección. Si los resultados muestran que se presenta una homocistinuria clásica, se solicitará otra prueba para determinar qué subtipo se presena. Esta prueba se llama desafío de vitamina B6. La prueba determina cómo responderá a la suplementación con vitamina B6 para que se pueda desarrollar el plan de tratamiento adecuado para usted.
La homocistinuria clásica puede ser:
- Responde a la vitamina B6: su cuerpo produce suficiente enzima CBS, por lo que la vitamina B6 puede ayudar a que la enzima haga su trabajo.
- Responde parcialmente a la vitamina B6: su cuerpo produce algo de enzima CBS, por lo que la vitamina B6 puede ayudar parcialmente a la enzima a hacer su trabajo.
- La vitamina B6 no responde: su cuerpo no produce suficiente enzima CBS, por lo que la vitamina B6 probablemente no ayudará a que la enzima haga su trabajo.
¿Cómo se trata la homocistinuria?
El tratamiento con homocistinuria implica controlar sus síntomas controlando los niveles de homocisteína en la sangre. El tratamiento generalmente incluye tomar un suplemento de vitamina B6. Si tiene homocistinuria clásica sensible a la vitamina B6, la suplementación con vitamina B6 puede ser suficiente para reducir y controlar sus niveles de homocisteína.
Si tiene vitamina B6 no sensible o parcialmente homocistinuria clásica que responde a la vitamina B6, entonces los suplementos de vitamina B6 no serán suficientes. Necesitará opciones de tratamiento adicionales, que incluyan:
- Un medicamento llamado betaína (cistadano): betaína puede ayudar a reducir los niveles de homocisteína en la sangre.
- Una dieta especial para la homocistinuria: es posible que deba permanecer en una dieta que restrinja su ingesta de proteínas y metionina.
- Suplementos adicionales: si tiene otro tipo de homocistinuria, es posible que deba tomar suplementos de folato (vitamina B9) o cobalamina (vitamina B12).