¿Sabes que el síndrome de VEXAS?

El síndrome VEXAS es una enfermedad autoinmune poco común que causa inflamación en todo el cuerpo.

Las condiciones autoinmunes son el resultado de que su sistema inmunológico ataca accidentalmente al cuerpo en lugar de protegerlo.  Es como si ya no pudiera distinguir entre lo que es saludable y lo que no lo es.

Si tiene el síndrome VEXAS, su sistema inmunológico ataca los tejidos de todo el cuerpo y provoca inflamación e hinchazón. El síndrome VEXAS puede afectar:

• Sangre.
• Médula ósea.
• Vasos sanguineos.
• Piel.
• Cartílago (especialmente en los oídos y la nariz).
• Articulaciones.
• Pulmones.
• Ojos.
• Testículos.

Una mutación genética causa el síndrome VEXAS. Específicamente, se produce una mutación en el gen UBA1. Se supone que el gen UBA1 produce una enzima llamada enzima activadora de ubiquitina E1 (enzima E1). La enzima E1 ayuda al cuerpo a limpiar las proteínas de desecho y curar el daño dentro de las células.

¿Qué significa el síndrome VEXAS?

Las letras del nombre del síndrome VEXAS son un acrónimo de :

• Vacuolas: Las vacuolas son espacios vacíos y redondeados que se forman en células anormales. Las personas con síndrome VEXAS suelen tener vacuolas en las células de la médula ósea.
• Enzima E1: La enzima E1 ineficaz que producen las células cuando tiene un gen UBA1 mutado.
• Ligado al cromosoma X: dos cromosomas determinan el sexo biológico. Las personas a las que se les asignó sexo femenino al nacer tienen cromosomas XX y las personas a las que se les asignó sexo masculino al nacer tienen cromosomas XY. El gen UBA1 mutado que causa el síndrome VEXAS se encuentra en el cromosoma X.
• Autoinflamación: Autoinflamación es el término médico para la inflamación que causa el sistema inmunológico cuando ataca al cuerpo.
• Somática: La mutación que causa el síndrome VEXAS es somática. Eso significa que ocurre al azar y no se transmite de padres biológicos a sus hijos (no es hereditario).

¿Cuáles son los síntomas del síndrome VEXAS?

El síntoma principal del síndrome VEXAS es la inflamación, otros síntomas pueden aparecer entre los que se incluyen:

• Fiebre.
• Niveles bajos de oxígeno en sangre (hipoxemia).
• Erupciones en la piel.
• Hinchazón.
• Dolor en las articulaciones.
• Tos.
• Dificultad para respirar (disnea).
• Ojo rojo.
• Dolores de cabeza.
• Testículos hinchados (orquitis).

¿Qué causa el síndrome VEXAS?

Una mutación genética en el gen UBA1 causa el síndrome VEXAS. Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia de su ADN que ocurren durante la división celular cuando las células hacen copias de sí mismas. Si parte de la secuencia de ADN está en el lugar equivocado, no está completa o está dañada, es posible que se experimente síntomas de una condición genética.

Si padeces síndrome VEXAS, el gen UBA1 no funciona correctamente y no produce la enzima E1 como se supone que debe hacerlo. La enzima E1 generalmente actúa como un conserje que limpia las proteínas viejas o dañadas dentro de las células. Cuando se tiene el síndrome VEXAS, el equipo de limpieza con enzima E1 no tiene suficiente personal. Con el tiempo, las proteínas dañadas y los desechos se acumulan dentro de las células. Esta copia de seguridad activa el sistema inmunológico, que ve el exceso de desechos como una amenaza. Pero, debido a que en realidad no hay una infección en esa área, el sistema inmunológico ataca y daña el tejido sano, lo que causa inflamación.

Factores de riesgo del síndrome VEXAS

Los estudios han encontrado que los hombres o las personas asignadas como varones al nacer tienen muchas más probabilidades de experimentar el síndrome VEXAS. También es más común entre personas mayores de 50 años.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome VEXAS?

Si la inflamación del síndrome VEXAS afecta la médula ósea, se puede experimentar insuficiencia de la médula ósea, lo que puede ser fatal.

Dependiendo de dónde se produzca la inflamación, tener el síndrome VEXAS puede aumentar la probabilidad de desarrollar otras afecciones de salud, que incluyen:

• Leucemia.
• Miocarditis.
• Anemia.
• Dermatitis.
• Condritis (cartílago inflamado).
• Vasculitis.
• Artritis.
• Trombosis venosa profunda (TVP).
• Colitis.

¿Cómo se diagnostica el síndrome VEXAS?

La única forma de confirmar si se padece síndrome VEXAS es mediante pruebas genéticas. Se tomará una muestra de su sangre, piel, cabello u otro tejido y la enviará a un laboratorio. Los técnicos del laboratorio analizarán el ADN en busca de la mutación UBA1 que causa el síndrome VEXAS.

¿Cómo se trata el síndrome VEXAS?

Los tratamientos más comunes para el síndrome VEXAS incluyen:

• Corticosteroides para reducir la inflamación.
• Inmunosupresores para ralentizar la respuesta del sistema inmunológico.
• Un trasplante de médula ósea si la médula ósea muestra signos de falla. Los trasplantes de médula ósea también pueden ayudar a reducir la gravedad de algunas enfermedades autoinmunes.

¿Se puede prevenir el síndrome VEXAS?

No hay forma de prevenir el síndrome VEXAS. La mutación genética del gen UBA1 ocurre de forma aleatoria sin una causa conocida.