Enfermedad de Menkes

La enfermedad de Menkes es una condición genética que afecta la forma en que el cuerpo usa el cobre. Necesitamos cobre para ayudar a que los sistemas del cuerpo funcionen como deberían, incluido su:

• Sistema nervioso (cerebro y nervios).
• Huesos.
• Cabello.
• Piel.
• Vasos sanguineos.

La enfermedad de Menkes puede provocar daños graves al sistema nervioso de su hijo. Los niños que padecen la enfermedad generalmente no pueden crecer ni prosperar, y la enfermedad es mortal.

No existe una cura para la enfermedad de Menkes. Recibir tratamiento con cobre dentro de las primeras cuatro semanas de vida puede mejorar los síntomas y prolongar la vida útil de su hijo.

¿Qué tan común es la enfermedad de Menkes?

Los expertos han pensado que la enfermedad de Menkes afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 a 250.000 nacidos vivos en todo el mundo.

En el futuro, un estudio de detección de recién nacidos podría ayudar a confirmar estas cifras. La detección podría conducir a un diagnóstico y tratamiento más tempranos de la enfermedad de Menkes.

¿Quién podría contraer la enfermedad de Menkes?

Más niños que niñas padecen la enfermedad de Menkes. Afecta a personas de todas las etnias.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Menkes?

Los bebés con enfermedad de Menkes pueden nacer prematuramente (temprano). Al nacer, suelen parecer sanos.

Los primeros síntomas comienzan a aparecer aproximadamente entre los 2 y 3 meses de edad y pueden incluir:

• Cabello rizado (cabello arrugado) de color claro, blanco o gris y que se rompe con facilidad.
• Tono muscular flácido (hipotonía).
• Baja temperatura corporal (hipotermia).
• Rasgos faciales caídos.
• Convulsiones (epilepsia).
• Crecimiento lento y aumento de peso (falta de crecimiento).
• Piel y ojos amarillentos (ictericia).
• Los síntomas varían de persona a persona. Los síntomas pueden aparecer más tarde en la niñez o en la edad adulta temprana, aunque sólo en casos raros.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Menkes?

El síndrome de Menkes es un trastorno neurodegenerativo. Provoca problemas cerebrales y cognitivos (de pensamiento) que empeoran con el tiempo. Los niños y adultos con enfermedad de Menkes pueden tener:

• Problemas de sangrado cerebral, como hematomas subdurales.
• Bolsas abultadas en la vejiga o en las paredes del tracto digestivo (diverticulosis).
• Exceso de huesos pequeños (huesos de gusano) en el cráneo.
• Pérdida de movimiento coordinado (habilidades motoras).
• Baja densidad ósea (osteoporosis) que puede provocar fracturas óseas.
• Vasos sanguíneos torcidos (síndrome de tortuosidad arterial).
• Si los niños experimentan hemorragia cerebral y huesos rotos, los médicos pueden preocuparse por un posible abuso infantil.

¿Qué es el síndrome del cuerno occipital?

El síndrome del cuerno occipital (SHO) es una forma más leve de la enfermedad de Menkes. Sus efectos son menos severos. Los médicos suelen diagnosticarlo cuando un niño tiene entre 5 y 10 años.

Además de los síntomas más leves de la enfermedad de Menkes, el SHO puede causar:

• Astas occipitales, depósitos de calcio en la base del cráneo.
• Disautonomía, un problema del sistema nervioso que puede causar problemas con la presión arterial y el equilibrio.
• Articulaciones y piel flojas.
• Problemas leves de pensamiento.

¿Qué causa la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes es un trastorno genético. Un bebé nace con él. Aproximadamente 2 de cada 3 personas con enfermedad de Menkes han heredado un gen defectuoso transmitido por su madre biológica. Los otros 1 de cada 3 casos son el resultado de nuevas mutaciones (cambios) en su gen ATP7A.

El gen que causa la enfermedad de Menkes, llamado ATP7A, afecta la capacidad del cuerpo para producir una proteína que controla las cantidades de cobre en el cuerpo. Cuando su gen ATP7A no funciona como debería, su cuerpo no puede transportar el cobre correctamente.

Las personas a las que se les asignó un sexo masculino al nacer (AMAB) tienen muchas más probabilidades de heredar el gen que las personas a las que se les asignó una mujer al nacer (AFAB). El síndrome de Menkes es un trastorno genético ligado al cromosoma X. Eso significa que el gen está asociado con el cromosoma X. Dado que las personas AMAB sólo tienen un cromosoma X, sólo necesitan un gen defectuoso para heredar la enfermedad de Menkes. Las personas AFAB tienen dos cromosomas X, por lo que necesitan heredar dos genes defectuosos para que se produzca el trastorno.

Para diagnosticar la enfermedad de Menkes, el médico examina a tu hijo. En particular, buscan cabellos quebradizos y arrugados. También preguntan sobre los síntomas y los antecedentes familiares. Tu hijo puede tener:

• Análisis de sangre: una muestra de sangre puede confirmar niveles bajos de cobre y ceruloplasmina (una proteína que transporta cobre). El también controla los niveles bajos de hormonas llamadas catecolaminas, que ayudan a regular el movimiento muscular y las emociones.
• Tomografía computarizada o radiografía: su proveedor de atención médica buscará huesos pequeños y retorcidos (huesos de gusano) en el cráneo de tu hijo. Estos huesos son el resultado de problemas del tejido conectivo causados ​​por la falta de cobre.
• Biopsia de piel: el médico extrae una pequeña muestra de la piel de su hijo. Examinar su piel bajo un microscopio puede mostrar qué tan bien el cuerpo de su hijo procesa el cobre.
• Ultrasonido: esta prueba no invasiva utiliza ondas sonoras para examinar la vejiga. Las bolsas vesicales (divertículos) son una complicación común del síndrome de Mendes.
• Prueba de orina: el médico verifica si hay un aumento de ácidos (HVA/VMA) que se encuentran en la orina. Estos ácidos varían según los niveles de actividad de una enzima dependiente de cobre.

¿Se le puede hacer a mi hijo una prueba genética para detectar la enfermedad de Menkes?

Los investigadores están investigando nuevas formas de identificar la enfermedad de Menkes en una etapa más temprana. Los métodos posibles incluyen pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen ATP7A.

¿Cómo se trata a la enfermedad de Menkes?

El tratamiento debe comenzar dentro de los 25 a 28 días posteriores al nacimiento para que sea más eficaz. La gravedad de la mutación del gen ATP7A afecta la eficacia del tratamiento.

Los médicos pueden tratar a los niños con la enfermedad de Menkes con inyecciones debajo de la piel (subcutáneas) de un sustituto del cobre llamado histidina de cobre. Este tratamiento tiene como objetivo aumentar la cantidad de cobre en la sangre. También puede retardar el daño a su sistema nervioso, disminuir las convulsiones y prolongar la vida de su hijo.