Síndrome de Turner
Una niña con síndrome de Turner solo tiene un cromosoma sexual X normal, en lugar de los 2 (XX) habituales.
Todo el mundo nace con 23 pares de cromosomas. Un cromosoma sexual proviene del padre y uno de la madre. El aporte de la madre es siempre un cromosoma X. La contribución del padre puede ser un cromosoma X o Y. Una niña por lo general tiene 2 cromosomas X (XX), y los niños tienen un cromosoma X y uno Y (XY). A una mujer con síndrome de Turner le falta parte o la totalidad de 1 cromosoma sexual. Esto significa que solo tiene 1 cromosoma X completo.
El cromosoma Y determina la "masculinidad", por lo que si falta, como en el síndrome de Turner, el sexo del niño será invariablemente femenino.
Esta variación cromosómica ocurre aleatoriamente cuando el bebé es concebido en el útero. No está ligado a la edad de la madre.
El síndrome puede describirse como:
- Síndrome de Turner clásico: falta por completo uno de los cromosomas X.
- Síndrome de Turner en mosaico: en la mayoría de las células, 1 cromosoma X está completo y el otro falta parcialmente o está incompleto de alguna manera, pero en algunas células puede haber solo 1 cromosoma X o, rara vez, 2 cromosomas X completos.
Síntomas
Casi todas las niñas con síndrome de Turner crecerán más bajas que el promedio, con ovarios subdesarrollados.
Las niñas con síndrome de Turner también tienen características distintivas y condiciones de salud asociadas, algunas de las cuales pueden ser evidentes desde el nacimiento.
Pueden nacer con las manos y los pies hinchados, a causa de una acumulación de exceso de líquido (linfedema) en los tejidos circundantes, pero esto suele desaparecer poco después del nacimiento.
Otras características que pueden haberse desarrollado en el útero incluyen:
- Tejido grueso del cuello
- Hinchazón del cuello (higroma quístico)
- Bebé pequeño
- Enfermedades del corazón
- Anomalías renales
Crecimiento
Los bebés con síndrome de Turner pueden crecer a un ritmo normal hasta los 3 años. Después de esto, su crecimiento se ralentiza.
En la pubertad, generalmente entre los 8 y los 14 años, una niña con síndrome de Turner no tendrá el crecimiento normal, incluso con la terapia de reemplazo hormonal (TRH) de estrógeno femenino.
Las niñas con síndrome de Turner suelen ser bajas en relación con la altura de sus padres. En promedio, las mujeres adultas con síndrome de Turner no tratado son 20 cm más bajas que las mujeres adultas sin el síndrome. El tratamiento con hormona de crecimiento adicional en dosis altas reduce esta diferencia en aproximadamente 5 cm en promedio.
Ovarios
Los ovarios son el par de órganos reproductores femeninos que producen óvulos y hormonas sexuales. Durante la pubertad, los ovarios de una niña generalmente comienzan a producir las hormonas sexuales estrógeno y, una vez que han madurado por completo, progesterona. Estos desencadenan períodos para comenzar.
La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no producen suficientes hormonas sexuales, lo que significa que:
Es posible que no comiencen sus períodos mensuales de forma natural
y necesiten de ayuda para lograr embarazarse. Aunque muchas mujeres con síndrome de Turner tienen ovarios subdesarrollados y son infértiles, su vagina y útero se desarrollan normalmente.
La mayoría de las niñas necesitan terapia de reemplazo hormonal (TRH) con estrógeno entre los 10 y los 12 años de edad para comenzar el desarrollo de las mamas y alrededor de 3 años más tarde con progesterona añadida para iniciar los períodos menstruales.
Una minoría de niñas con síndrome de Turner experimenta algunos cambios físicos de forma natural durante la pubertad, pero solo un número muy pequeño queda embarazada de forma natural.
Otros síntomas
Hay muchos otros síntomas o características que pueden afectar a las niñas y mujeres con síndrome de Turner.
Características generales
- Cuello ancho
- Orejas de implantación baja
- Paladar alto y estrecho
- Brazos que giran hacia afuera los codos
- uñas de manos y pies angostas
- Defectos cardiacos
- Mandibula retrída o pequeña
- Dedos de manos y pies cortos
Complicaciones
- Presión arterial alta
- Pérdida auditiva
- Problemas cardiacos
- Problemas de visión
- Problemas renales
- Trastornos autoinmunes
- Problemas óseos
- Dificultad de aprendizaje
- Problemas de salud mental
- Infertilidad
- Complicaciones en el embarazo
Diagnóstico
El síndrome de Turner generalmente se identifica durante la infancia o en la pubertad. Sin embargo, a veces se puede diagnosticar antes de que nazca un bebé mediante una prueba llamada amniocentesis.
- Embarazo y parto
El síndrome de Turner puede sospecharse durante el embarazo durante una ecografía de rutina si, por ejemplo, se detectan problemas con el corazón o el riñón.
El linfedema, una afección que causa inflamación en los tejidos del cuerpo, puede afectar a los fetos con síndrome de Turner y puede verse en una ecografía.
El síndrome de Turner a veces se diagnostica al nacer como resultado de problemas cardíacos, problemas renales o linfedema.
- Infancia
Si una niña tiene las características y los síntomas típicos del síndrome de Turner, como baja estatura, cuello palmeado, tórax ancho y pezones muy separados, se puede sospechar el síndrome.
A menudo se identifica durante la primera infancia, cuando se nota una tasa de crecimiento lenta y otras características comunes.
En algunos casos, no se realiza un diagnóstico hasta la pubertad, cuando los senos no se desarrollan o no comienzan los períodos menstruales.
Las niñas con síndrome de Turner suelen ser bajas en relación con la altura de sus padres. Pero una niña afectada que tiene padres altos puede ser más alta que algunas de sus compañeras y es menos probable que se la identifique en función de su bajo crecimiento.
- Cariotipo
El cariotipo es una prueba que consiste en analizar los 23 pares de cromosomas. A menudo se usa cuando se sospecha el síndrome de Turner.
La prueba se puede realizar mientras el bebé está dentro del útero, tomando una muestra de líquido amniótico (amniocentesis), o después del nacimiento tomando una muestra de sangre del bebé.
Tratamiento
Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona. La evaluación y el control de los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de forma temprana.
Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con el síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:
- Hormona de crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, que suele administrarse diariamente en forma de inyección de hormona del crecimiento recombinante, suele recomendarse para aumentar la estatura lo máximo posible en los momentos adecuados durante la primera infancia y hasta los primeros años de la adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo.
- Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se utiliza con la hormona de crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógenos por lo general se extiende durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.