Un enfoque de medicina integral para el tratamiento de la anemia falciforme
La anemia de células falciformes (SCD) es un trastorno sanguíneo hereditario de por vida que afecta la hemoglobina, la proteína transportadora de oxígeno en los glóbulos rojos. Las mutaciones genéticas provocan un cambio desfavorable en la forma de la hemoglobina, lo que provoca un efecto "falciforme" en los glóbulos rojos. La ECF se asocia con anemia, complicaciones cardiovasculares y episodios de dolor intenso.
La ECF, o anemia de células falciformes, es un trastorno genético de la síntesis anormal de hemoglobina. Las mutaciones de los genes que codifican la cadena de beta-hemoglobina dan como resultado la formación de una variante de hemoglobina llamada hemoglobina S (HbS) y una posterior "falciación" de glóbulos rojos (RBC). Los glóbulos rojos en la anemia falciforme pierden su forma de rosquilla y en su lugar parecen medias lunas. Las células falciformes no viajan suavemente a través de los vasos sanguíneos y pueden bloquear los vasos pequeños, lo que provoca repercusiones cardiovasculares. Las personas con ECF también sufren de anemia, que resulta del aumento de la hemólisis o destrucción de los glóbulos rojos con forma anormal. Por eso la anemia falciforme se clasifica como anemia hemolítica. La anemia puede empeorar de forma aguda durante una crisis hemolítica, un período caracterizado por un aumento significativo de la hemólisis durante un corto período de tiempo.
La ECF es un trastorno sanguíneo hereditario, lo que significa que es causado por la transmisión de genes específicos de padres a hijos. Los humanos tenemos dos genes de beta-hemoglobina, uno heredado de cada padre. En la anemia de células falciformes, ambos genes están mutados, lo que lleva al predominio del subtipo HbS de la proteína hemoglobina.
El rasgo de células falciformes (SCT) es la herencia de un gen anormal de uno de los padres y un gen normal del otro. La mayoría de las personas con SCT no presentan signos ni síntomas de la enfermedad, pero en casos raros, como deshidratación o gran altitud, pueden experimentar una crisis hemolítica.
Síntomas de la anemia falciforme
La mayoría de los síntomas asociados con la ECF surgen de la anemia y de eventos llamados crisis vasooclusivas, caracterizados por bloqueos en el flujo sanguíneo. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer alrededor de los seis meses de edad. Varían en gravedad y pueden cambiar con el tiempo.
Los glóbulos rojos sanos viven 120 días, pero las células falciformes viven 20 días como máximo. Esto provoca anemia y mala oxigenación en el cuerpo. La fatiga es el síntoma más común de la anemia. Los factores estresantes fisiológicos pueden causar una crisis hemolítica, durante la cual los síntomas de anemia probablemente serán más pronunciados y puede ocurrir una coloración amarillenta de la piel, llamada ictericia.
Los episodios de dolor intenso, llamados crisis de dolor, son uno de los síntomas característicos de la ECF. Los glóbulos rojos en forma de hoz son propensos a provocar obstrucciones en los vasos sanguíneos pequeños; El flujo sanguíneo inadecuado al área afectada causa daño tisular y dolor. El dolor puede variar en intensidad, duración y frecuencia.
Otros síntomas relacionados con la mala circulación incluyen:
- Retraso en el crecimiento y el desarrollo
- Hinchazón de manos y pies.
- Problemas de la vista
Pueden ocurrir muchas complicaciones por la ECF:
La crisis torácica aguda (SCA) es una afección potencialmente mortal que se produce cuando las células falciformes bloquean los vasos del tórax. Se caracteriza por fiebre repentina, dolor en el pecho y hallazgos pulmonares anormales en la radiografía de tórax.
- Coágulos de sangre
- Daño a los riñones y los ojos.
- Disminución de la función inmune
- Infecciones frecuentes causadas por daño inducido por glóbulos rojos falciformes en el bazo.
- Cálculos biliares causados por niveles elevados de bilirrubina, un producto de degradación de los glóbulos rojos
- Ulceras en las piernas
- Hipertensión pulmonar (presión arterial alta en los pulmones)
El secuestro esplénico también puede poner en peligro la vida si no se trata rápidamente. Ocurre cuando las células falciformes se acumulan en el bazo, provocando una caída repentina en los niveles de hemoglobina.
Debido a estas complicaciones, las personas con ECF tienen una esperanza de vida hasta 30 años más corta que las que no la padecen-
¿Cómo se diagnostica la anemia falciforme?
A la mayoría de las personas se les diagnostica ECF mediante pruebas de detección universales en recién nacidos, pero aquellos con SCT pueden ser diagnosticados en la edad adulta
El diagnóstico de ECF se realiza con base en la electroforesis de hemoglobina, que cuantifica la presencia de HbS en circulación.
Tratamiento de la anemia falciforme
Las opciones de tratamiento convencionales para la ECF incluyen :
- Medicamentos recetados para prevenir la anemia falciforme de los glóbulos rojos, prevenir crisis de dolor, prevenir complicaciones de enfermedades, tratar el dolor y reducir el riesgo de infección.
- Transfusiones de sangre para controlar la anemia y prevenir complicaciones de la enfermedad.
- Trasplante de sangre y médula ósea, la única cura potencial para la ECF
Tratamiento funcional para la anemia falciforme
La ECF es una afección hipermetabólica crónica, caracterizada por un aumento de la tasa metabólica en reposo. Se requiere una mayor ingesta de calorías, proteínas y micronutrientes para compensar este aumento del metabolismo. Para satisfacer estos requisitos nutricionales, se debe alentar a los pacientes con ECF a consumir una dieta saludable y diversa de alimentos ricos en nutrientes
Hierbas y suplementos Los niveles de zinc son generalmente más bajos en pacientes con ECF en comparación con los controles sanos. Debido a que la deficiencia de zinc puede exacerbar las complicaciones de la ECF, como baja estatura, disminución de la función inmune y mayor susceptibilidad a las infecciones, se debe optimizar el nivel de zinc en pacientes con ECF.
La homocisteína elevada es un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular y puede contribuir al riesgo de accidente cerebrovascular en pacientes con ECF. Las vitaminas B (es decir, riboflavina, B6, folato y B12) pueden reducir los niveles elevados de homocisteína.
La deficiencia de vitamina D puede contribuir a la enfermedad cardiovascular y es frecuente en pacientes con ECF. La deficiencia debe tratarse con suplementos cuando se identifique.
La terapia antioxidante con ácidos grasos omega-3, vitamina A y zinc mejora los marcadores de laboratorio de anemia hemolítica. Ten cuidado al complementar dosis altas de vitaminas C y E durante períodos prolongados, ya que algunos estudios han concluido que estas vitaminas pueden inducir hemólisis.
Los estudios indican que hasta el 50% de los pacientes con ECF tienen deficiencia de óxido nítrico, una molécula natural producida por el cuerpo que provoca un ensanchamiento (vasodilatación) de los vasos sanguíneos y mejora el flujo sanguíneo. La suplementación con el precursor del óxido nítrico, la L-arginina, puede aumentar la síntesis de óxido nítrico y mejorar la inmunidad, las respuestas antioxidantes, la cicatrización de heridas, la salud cardiovascular y prevenir crisis hemolíticas.
Modificaciones de estilo de vida
Los desencadenantes conocidos de crisis de dolor que deben evitarse cuando sea posible incluyen:
- Clima frío
- Medicamentos descongestionantes
- Deshidración
- Trabajo físico pesado
- Alta altitud
- Nadar en agua fría
Optimiza la salud cardiovascular mediante prácticas de estilo de vida modificables, que pueden incluir una dieta mediterránea, ejercicio regular y dejar de fumar.